Uno studio condotto dal Cnr e l'Università di Sassari ha finalmente svelato la correlazione tra un meccanismo biologico e la predisposizione a patologie gravi come il Lupus erythematosus e la Sclerosi multipla. I ricercatori sono stati sponsorizzati dalla Fism, la Fondazione italiana per la Sclerosi multipla, e guidati dal direttore dell'Istituto di ricerca genetica Francesco Cucca. Il risultato della ricerca, visibile sul New England Journal of Medicine, segna una svolta importantissima nella lotta contro queste subdole malattie e pone le fondamenta per nuove terapie e nuovi farmaci. E' molto arduo trovare un nesso tra le malattie e il genoma umano, ma riuscirci significa poter poi operare sul patrimonio gentico per risolvere gli effetti negativi.

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La Sclerosi multipla e il Lupus eritematoso sistemico sono 2 malattie dette autoimmuni, che hanno come area bersaglio le fibre mieliniche del sistema nervoso centrale oltre a pelle, reni e altri organi. Il rischio di contrarle dipenderebbe da una forma specifica di un gene, il Tnfsf13B, che codifica la sintesi della citochina Baff, una proteina con funzioni immunologiche. Sulla rivista scientifica si legge che la Sclerosi multipla e il Lupus eritematoso sistemico sono chiamate "malattie multifattoriali", perchè la risposta autoimmune origina dall'azione di più fattori ambientali e genetici. Comprendendo meglio le cause biologiche si possono identificare meglio i bersagli da colpire con le terapie e si possono studiare nuovi farmaci. Le malattie autoimmuni sono sempre state difficili da trattare: il nostro sistema immunitario è molto complesso, formato da centinaia di cellule per cui non è semplice determinare quali di loro siano interessate nelle varie malattie.

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Ad esempio fino ad oggi si pensava che nella Sclerosi multipla fossero coinvolti i Linfociti T, ora sembrerebbe che il ruolo principale sia da attribuire ai Linfociti B, le cellule che producono la risposta anticorpale. I Linfociti B solitamente difendono l'organismo dal "non-self" ma in casi patologici diventano auto-anticorpi rivolgendo la loro azione distruttiva verso cellule del nostro corpo che non riconoscono come tali, provocando un'infiammazione perpetua.

La ricerca

Lo studio ha utilizzato il sequenziamento di tutto il DNA di molti soggetti sani e malati provenienti da Italia, Spagna, Portogallo, Inghilterra e Svezia ed è durato 6 anni. Alla fine si è potuta stabilire la correlazione tra il gene Tnfsf13B e il rischio di Sm o Lupus. La variante del gene studiato che predispone alle malattie autoimmuni è detta Baff-var e il meccanismo d'azione è stato compreso. I livelli ematici di Baff aumentano, incrementando quindi il numero dei linfociti B: è stato testato un farmaco anti Baff che si è dimostrato molto efficace contro il Lupus. #sclerosimultipla