Dopo i risultati ottenuti dagli studi clinici già completati e dalle evidenze cliniche degli studi in corso, a fine dicembre dello scorso anno, negli Stati Uniti, per Spinraza (nusinersen) è arrivato l’approvazione della FDA. Ora disco verde anche in Europa, con il parere favorevole del CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use), organismo dell’EMA per la valutazione dei nuovi medicinali. Si tratta del primo farmaco efficace nel trattamento di una patologia rara, l’atrofia muscolare spinale (SMA), una delle più letali malattie genetiche, responsabile di morte infantile.
Una approvazione senza limitazioni
Va segnalato che l’approvazione di pochi mesi fa, da parte della FDA, è stata senza alcuna limitazione ovvero il farmaco può essere somministrato a tutti i pazienti, indipendentemente dall'età e dalla forma di SMA diagnosticata. Questo grazie ai risultati degli studi clinici dove il farmaco è risultato sicuro ed efficace.
Un primo studio clinico, chiamato Endear, aveva coinvolto 121 piccoli pazienti, di età inferiore a 7 mesi. Nel 40% dei pazienti, dove è stato possibile fare una valutazione clinica (82 su 121), il farmaco è riuscito a migliorare la loro condizione e anche la loro sopravvivenza (nel 47% dei casi).
Spinraza è stato originariamente sviluppato da una biotech californiana, la Ionis Pharmaceuticals, per poi essere dato in licenza a Biogen che ne sta seguendo le fase di approvazione e commercializzazione.
Con il parere favorevole del CHMP, questo nuovo farmaco potrà presto essere messo a disposizione anche in Europa, a tutti i pazienti interessati.
Atrofia muscolare spinale (SMA)
Si tratta di una patologia neuromuscolare caratterizzata da una morte progressiva dei motoneuroni, le cellule nervose che trasmettono gli impulsi dal midollo spinale ai muscoli periferici, permettendo il movimento.
Rientra nel novero delle cosiddette malattie rare, colpisce un neonato ogni 10mila, ed è la causa principale della mortalità infantile.
Esistono tre forme di SMA, la forma I interessa il 50% dei casi ed è la più grave. La forma II è di gravità intermedia mentre la forma III è la meno grave e può essere diagnosticata anche dopo qualche anno.
Si tratta di una malattia genetica, ereditaria. E’ necessario che entrambi i genitori abbiano il difetto genetico e quindi i figli hanno il 25% di probabilità di essere malati e il 25% di essere sani. Nel restante 50% saranno portatori sani, come i loro genitori.
Ancora oggi non esiste un farmaco in grado di controllare clinicamente questa malattia. Nusinersen non è certamente una cura definitiva, ma i risultati clinici ottenuti, su bambini affetti dalla SMA I, sono da considerarsi senza precedenti. La ricerca continua, come gli sforzi nel raccogliere fondi. Uno spot di qualche mese fa ha visto protagonista anche il popolare attore Checco Zalone.
In Italia è attualmente in corso uno studio clinico con Spinraza.
Coinvolti nel progetto cinque ospedali, a Milano, Roma e Messina oltre all'Ospedale Bambin Gesù di Roma e all'Istituto Gaslini di Genova. Ai pazienti vengono effettuate tre infusioni a distanza di circa due settimane l'una dall'altra, per poi diradarle nel tempo con il proseguimento della terapia. I risultati di questi nuovi studi clinici sono attesi nei prossimi mesi.
