Il disturbo ossessivo-compulsivo, noto anche come DOC, è caratterizzato dalla presenza di ossessioni e/o compulsioni da pensieri intrusivi e comportamenti ripetitivi che possono manifestarsi sia nell'infanzia sia in età adulta, anche se a massima incidenza si riscontrano tra i 15 e i 25 anni.

Il DOC è collegato alle varianti anomale di 4 geni deputati al controllo della forza con cui neuroni di specifici circuiti cerebrali si connettono sinapticamente ad altri neuroni. È la regolazione della capacità di adesione delle sinapsi a risultare compromesso quando insorgono i disturbi.

Nello specifico, le sinapsi sono le connessioni che permettono ai neuroni adiacenti di comunicare e di trasmettere l'informazione, creando un circuito cerebrale. La scoperta del controllo di questi 4 geni è dovuta ad un team di scienziati coordinati dalle dottoresse Karlsson e Lindblad-Toh dell'Istituto Broad di Cambridge, in Usa. La scoperta è stata pubblicata recentemente su "Nature Communications".

Le origini del DOC

Gli aspetti sintomatologici più riconoscibili di questa problematica sono lavarsi continuamente le mani o controllare ripetutamente la chiusura del gas o delle porte. II disturbo ossessivo-compulsivo è una patologia neuropsichiatrica e ha una massiccia componente ereditaria. I comportamenti ripetitivi, nonché i pensieri detti "intrusivi", ovvero idee o immagini non volute che si introducono nella mente contro la propria volontà, possono avere effetti molto debilitanti, causando sofferenza psichica ed interferendo con la vita quotidiana.

Si stima che ci siano circa 80 milioni di persone che soffrono di questa patologia psichica, alcune delle quali non trovano sollievo o un trattamento adeguato. La recente scoperta statunitense potrebbe aprire nuove frontiere terapeutiche, mirate ad agire direttamente sui geni che determinano l'insorgenza del disturbo. Gli studi precedenti avevano ipotizzato delle varianti genetiche come causa del DOC, senza però capire quali fossero effettivamente i tratti genetici interessati .

I geni responsabili del disturbo

Il team di ricercatori ha individuato 4 geni che quasi certamente svolgono un ruolo cruciale nell'origine della malattia. La ricerca è stata eseguita con tecniche di analisi genetica e di statistica molto sofisticate, e sono stati testati 592 individui affetti da DOC, oltre a 560 soggetti non DOC, per effettuare un controllo incrociato.

Inoltre è stato analizzato un campione di 330mila persone. Gli scienziati hanno identificato delle varianti dei geni NRXN1 e HTR2A, in grado di alterare il modo in cui le sinapsi si collegano, quelle del gene CTTNBP2, deputato alla conservazione dell'integrità della sinapsi, e del gene REEP3, destinato alla regolazione delle vescicole cellulari che contengono i neurotrasmettitori di rilascio.