Brian Madeux, questo il nome del cittadino americano che è stato protagonista, suo malgrado, del primo esperimento di modifica del codice genetico umano, il famoso Dna, o acido desossiribonucleico, realizzato negli Stati Uniti d'America, e precisamente nello Stato della California, nella città di Oakland. Ad annunciarlo è stata la stessa equipe medica che ha realizzato lo storico esperimento. L'uomo era affetto da una rara malattia metabolica e il tentativo è stato realizzato per modificare permanentemente il DNA e, ottenere così una guarigione definitiva.
Ma vediamo di capire meglio come è stato possibile raggiungere questo storico risultato.
Una particolare tecnica di modifica genetica
Diversi mesi fa fece scalpore la modifica del codice genetico operata su cellule animali attraverso la tecnica denominata Crispr. In questo caso non è stata utilizzata questa tecnica che è una sorta di "taglia e incolla". Nel caso di Brian Madeux la tecnica utilizzata nell'operazione effettuata lunedì scorso viene definita nucleasi delle dita di zinco. In pratica si tratta di un particolare strumento chirurgico, delle forbici molecolari, che vanno ad identificare uno specifico tratto del DNA e solo quello asportandolo.
Dato che si tratta di una strumentazione molecolare, le informazioni utili per sapere quale tratto del codice genetico tagliare vengono veicolate da un virus appositamente alterato per non causare infezioni e entrare nelle cellule.
Il virus, giunto nel fegato, rilascia le informazioni chimiche necessarie alla costruzione delle dita di zinco, che procederanno ad effettuare la correzione del gene. Una volta eseguita la correzione l'organismo inizia a produrre l'enzima mancante al paziente, che quindi progredisce verso la guarigione.
La cosa straordinaria di questa tecnica, come spiegano i ricercatori, è che è sufficiente correggere solo l'1% delle cellule del fegato per curare con successo un paziente.
Se la tecnica avrà pieno successo lo si saprà solo tra 3 mesi. Ma Brian Madeux ha scelto consapevolmente di assumersi questo rischio.
L'americano, originario di Phoenix in Arizona, soffre di una rara malattia metabolica la sindrome di Hunter, che colpisce meno di 10 mila persone in tutto il mondo. Di conseguenza le case farmaceutiche non hanno convenienza economica a sviluppare una cura.
Questa sindrome è causata dalla mancanza di un particolare enzima che avrebbe il compito di scindere determinati tipi di carboidrati. Cosa che in questi soggetti non avviene con la conseguenza che la maggior parte muoiono in giovane età. Per di più, questa sindrome porta con sé altre complicanze come otiti, paresi facciale, disturbi al cervello e al cuore, problemi della pelle, delle ossa e altri ancora.
Le prospettive della nuova tecnica
Se l'esperimento dovesse concludersi con successo si apriranno enormi prospettive di soluzione definitiva per moltissime malattie lisomiali. Infatti, anche se in passato sono state utilizzate cellule modificate in laboratorio che poi venivano introdotte nel paziente, in questo caso è come avere un micro - chirurgo che inserisce il gene esattamente dove serve.
C'è da dire, però, che questa tecnica, come altre simili, non è esente da rischi. Infatti, a volte oltre a correggere l'errore per cui viene utilizzata ne produce altri danni in altre parti del genoma. Inoltre, anche se lo studio relativo a questo esperimento non è stato ancora pubblicato il fatto che sia stato eseguito negli Stati Uniti attesta che deve aver superato diversi test di sicurezza prima di procedere alla sperimentazione umana.
