Il quarantatreenne Brian Madeux è affetto da una rara malattia metabolica e ha acconsentito di sottoporsi ad un trattamento in via sperimentale eseguito per la prima volta su di lui. B. Madeux è affetto dalla sindrome di Hunter, una rara malattia la quale colpisce meno di dieci mila persone in tutto il mondo e la maggior parte degli affetti da sindrome muore giovane. Ai malati viene a mancare il gene che produce l'enzima che scinde i carboidrati e per questo i malati sono vittime di frequenti problemi come otiti, raffreddori, perdita dell'udito, disturbi al cervello, problemi cardiaci , alle ossa , alle vie respiratorie e quant'altro.
L'esperimento
L'esperimento è stato provato per la prima volta lunedì in California precisamente ad Oakland. La vicenda è stata resa nota dagli scienziati americani i quali hanno provato a modificare i geni di Madeux direttamente all'interno del suo corpo, cambiando così il suo Dna in maniera permanente con l'obiettivo di debellare la malattia rara di cui l'uomo è affetto. Il capo dell'equipe medica la quale ha in cura B. Madeux all'ospedale di Oakland il dottor Paul Harmatz, ha spiegato il nuovo sistema di trattamento.
Nucleasi delle dita di zinco
Questo il nome del sistema sperimentale a cui si è sottoposto Madeux. Da quanto è emerso pare che il sistema utilizza delle forbici molecolari le quali vanno a cercare e tagliare uno specifico pezzo di Dna, questo avviene attraverso un virus il quale è stato modificato impostandogli delle istruzioni e alterato per far si che non venga causata nessuna infezione e portare le informazioni alle cellule in questione.
Vengono iniettati nelle vene miliardi di copie di questo procedimento e il virus così si mette in viaggio per arrivare fino al fegato dove le istruzioni vengono usate dalle cellule per costruire le così dette ( dita di zinco ), preparando il gene correttivo. Le dita di zinco tagliando il Dna permettono al nuovo gene di inserirsi e fa si che la cellula produca l'enzima che viene a mancare al malato.
In quanto alle cellule devono essere corrette solo l'1% di quelle del fegato per far si che la malattia venga trattata con successo e l'esito, che sia positivo o no si saprà solo fra tre mesi. La tecnica usata per Madeux verrà testata anche per altre patologie compresa l'emofilia. Madeux ha riferito di essersi assunto questo rischio con la speranza che oltre a curarsi lui il nuovo trattamento possa aiutare anche altre persone.
