Sul New England Journal of Medicine, è stato pubblicato uno studio dell'università della California di San Francisco, dove sostiene che dal test del sangue della madre, è possibile rilevare se il feto è affetto da sindrome di Down. Una scoperta clamorosa dal punto di vista scientifico, che soppianta gli esami standard, infatti con questo nuovo metodo si può individuare il Dna del feto in circolazione nel sangue materno.

Cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una malattia genetica, caratterizzata per il 95% dei casi, dalla presenza di un cromosoma 21 in più (tre invece di due). Oggi una madre in attesa di un figlio può avvalersi del tri-test e dell'amniocentesi per diagnosticare precocemente la sindrome di Down. Il manifestarsi della malattia è correlato anche dall'età della madre. Per quelle giovanissime, la probabilità di avere un figlio che ne è affetto, è una ogni 2000 nati vivi, ma per le madri di età superiore ai 40 anni sale a una ogni 40. L'amniocentesi è un esame invasivo, viene eseguito solo in caso di necessità.

I rischi che possa causare un aborto spontaneo sono sporadici, infatti l'inserimento dell'ago che dall'addome deve raggiungere la placenta, viene monitorato con un'ecografia. 

Come si è svolta la ricerca

Lo studio ha interessato 16mila donne. Sottoposte all'esame del sangue, sono stati individuati correttamente 38 casi di sindrome di Down e con 9 falsi positivi, mentre utilizzando lo screening standard, sullo stesso campione di donne sono stati rilevati 30 casi su 38 con 854 falsi positivi.

Tuttavia i ricercatori mettono in guardia le donne che vogliono sottoporsi a questo nuovo metodo di esame, poiché dal Dna del sangue della madre non è possibile individuare altre anomalie del feto, visibili invece sottoponendosi allo screening standard. Questo test è molto accurato per diagnosticare la sindrome di Down, ma non fornisce una previsione completa su altri tipi di anomalie genetiche. Il test del Dna è disponibile in 60 Paesi in tutto il mondo, è un risultato molto importante, anche il Regno Unito sta pensando di usare questo nuovo test per individuare la sindrome di Down.

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