Sammy Basso è un ragazzo di appena 23 anni affetto da progeria, una rarissima malattia genetica. Lunedì 28 gennaio è stato sottoposto a un delicato intervento effettuato all'ospedale San Camillo di Roma. L'operazione, unica nel suo genere, ha richiesto la professionalità di più esperti, ed è stata coordinata da Francesco Musumeci, direttore dell'Uoc di Cardichirurgia. Il medico ha spiegato che l'intervento è perfettamente riuscito e che il ragazzo si trova in "condizioni eccellenti".
La necessità dell'intervento
L'operazione si è resa necessaria perché Sammy aveva viluppato una stenosi calcifica severa della valvola aortica, che ha richiesto un trattamento per via trans catetere.
Il restringimento della valvola che si verifica in tempi relativamente brevi avrebbe potuto a mettere a rischio la sua vita. L'unica soluzione consisteva nel sostituire la valvola con una protesi ricavata dal tessuto biologico, in tal modo si evita qualsiasi problema di rigetto. L'intervento è perfettamente riuscito e, alla fine, il professore Francesco Musumeci ha commentato con queste parole: "L'intervento apre una nuova prospettiva per il trattamento di questa malattia". Il professore ha proseguito spiegando che questo genere di interventi normalmente riguarda le persone anziane. Per la prima volta è stato eseguito invece su un ragazzo di 23 anni, che tuttavia a causa di questa rarissima patologia genetica, è come se ne avesse ottanta anni.
L'associazione per promuovere la raccolta fondi
Nel 2005 i genitori di Sammy hanno fondato l'associazione italiana progeria Sammy Basso, che ha lo scopo di raccogliere fondi per questa malattia. Sammy, che frequenta la facoltà di Biologia Molecolare di Padova, ha dichiarato che intende fare ricerca scientifica sulla sua malattia.
La progeria, il cui nome significa precocemente vecchio, è una patologia genetica estremamente rara che si caratterizza per la comparsa nei bambini di un invecchiamento precoce. Ne esistono diversi tipi, ma la forma più conosciuta è la sindrome di Hutchinson-Gilford, che prende il nome dai due medici britannici che per primi la descrissero.
La progeria deriva dalla mutazione di un gene chiamato Lmna che esprime la proteina lamin-a. La mancanza di questa proteina, secondo i ricercatori, renderebbe instabile il nucleo della cellula. L'instabiltà cellulare che ne deriva, sarebbe causa quindi dell'invecchiamento precoce, che caratterizza questa malattia. La progeria in particolare ha molti punti di contatto col processo di invecchiamento naturale, in quanto i bambini che ne sono affetti, presentano una predisposizione genetica allo sviluppo di patologie frequenti negli anziani quali infarto, angina pectoris e ipertensione.
Riguardo ai progressi nel campo della ricerca, il passo più significativo è stato fatto nel 2007, quando la Progeria Research Foundation di Boston, ha dato il via alla sperimentazione di un farmaco che inibisce la farnesil transferasi.
La terapia è stata sperimentata su 28 bambini. Nel 2009 ha fatto seguito una seconda sperimentazione basata sulla combinazione di tre farmaci che dovrebbero riuscire a impedire che la progerina, che è causa della malattia, possa accumularsi nelle cellule.
