È notizia recente che grazie al lavoro di 150 ricercatori, in 10 anni di studi, si è riuscito a "mappare" 11.000 tumori; attraverso la tecnica del sequenziamento genico, grazie alla quale è possibile stabilire l'ordine delle basi di un acido nucleico(DNA), sono state analizzate queste mutazioni geniche, che portano alla formazione del cancro, andando a capire più a fondo i meccanismi molecolari che lo riguardano.
Il ruolo dei geni nei tumori
I tumori sono malattie che hanno inizio in una cellula la cui crescita va fuori controllo replicandosi velocemente. In una cellula normale, i geni sono reputati al controllo della crescita cellulare. Tuttavia, questi processi cellulari possono subire un mal funzionamento causato dall'alterazione dei geni di riferimento: le cosiddette mutazioni. Le mutazioni possono avvenire per due cause principali: esposizione ad agenti cancerogeni o cause legate all'invecchiamento. L'accumulazione di queste mutazioni genetiche è infatti un fatto naturale che avviene progressivamente col passare del tempo.
Però, l'evento che causa la trasformazione di una cellula normale in una tumorale si ha quando si accumulano un grosso numero di mutazioni. Ed è proprio grazie al sequenziamento genico che si riesce ad individuare queste alterazioni; infatti questo permette di rilevare il cambiamento di base nucleotidica che ha portato alla patologia.
Cosa comporta la mappatura dei tumori
Il cancro da sempre è definito come il male assoluto ma soprattutto come un male del quale non riusciamo a trovare dei punti deboli. Grazie alla mappa dei tumori, si sono andati a capire i processi grazie al quale le cellule tumorali proliferano, resistono agli "attacchi", la capacità di metastatizzare, e come rispondo ai farmaci.
Diverse mutazioni sono ricorrenti in diversi tumori, e vengono definite "driver", cioè conducono le cellule tumorali allo sviluppo e ad espandersi in alti organi. Altre mutazioni invece, semplicemente accompagnano ed aiutano il decorso della malattia (definite "passeggera"). La conoscenza di queste caratteristiche è veramente molto preziosa ai fini terapeutici, perché consentono di attuare delle terapie più specifiche verso il bersaglio tumorale. Quindi, in poche parole si riesce a decidere quale strategia attuare (utilizzo di uno specifico farmaco, uso di radioterapia..), andando a personalizzare le terapie. Grazie a questo studio si riuscirà anche a trovare dei nuovi "bersagli" per attaccare il cancro, creando anche nuovi farmaci.