I ricercatori dell'MIT di Boston sono riusciti a ripristinare la funzione del gene Shank3, la cui mutazione o mancanza provoca alcune delle manifestazioni più tipiche dell'autismo, in un ceppo di topi adulti che ne sono privi. In questo modo, hanno ottenuto una notevole regressione dei segni dell'autismo con un miglioramento significativo del comportamento, specialmente per quanto riguarda il grado di interazione sociale.
Lo studio ha meritato la pubblicazione su Nature.
Il problema della genetica dell'autismo
Le basi genetiche dell'autismo sono ancora in gran parte sconosciute. Tuttavia, il lavoro di ricerca sull'autismo ha fornito numerosi dati utili come riportato in un recente articolo di sintesi sull'argomento pubblicato da Nature Reviews Neuroscience a firma di Thomas Bourgeon, ricercatore all'Istituto Pasteur di Parigi. Ad esempio, è ormai appurato che circa un quarto dei casi di autismo è riconducibile a una singola mutazione genetica. Inoltre, si sa che l'1% dei pazienti affetti da autismo è portatore della mutazione di un gene che si chiama Shank3 e la cui attività è fondamentale per il corretto sviluppo delle sinapsi, ovvero delle connessioni tra i neuroni del sistema nervoso centrale.
Infatti, i topi knock-out per il gene Shank3, nei quali il gene Shank3 viene rimosso tramite tecniche di manipolazione genetica, manifestano segni tipici dell'autismo, come ansia, comportamenti stereotipati e ripetitivi e una ridotta interazione con i propri simili.
Riattivare il gene Shank3 fa regredire l'autismo nei topi adulti
"Sulla scorta delle conoscenze circa il ruolo del gene Shank3 nell'autismo" afferma nell'introduzione Guoping Feng, professore di scienze cognitive all'MIT e coordinatore dello studio "tramite la tecnica del knock-in genetico, grazie alla quale in un ceppo di topi knock-out per un particolare gene viene reinnestata una copia funzionante del gene mancante, abbiamo riattivato il gene Shank3 in età adulta.
In questi topi, abbiamo osservato una normalizzazione della composizione proteica delle sinapsi, del numero di contatti sinaptici tra i neuroni e della funzione di una regione profonda del cervello chiamata corpo striato". Attraverso accurati test comportamentali, i ricercatori dell'MIT hanno anche dimostrato un miglioramento dei segni comportamentali riguardanti l'interazione sociale e i comportamenti ripetitivi, mentre l'ansia e la coordinazione motoria non hanno beneficiato della manipolazione. "Il nostro studio potrebbe avere un notevole impatto" conclude il professor Guoping Feng "perché mostra come sia possibile riattivare un gene anomalo anche in età adulta, quando lo sviluppo cerebrale si è concluso. Inoltre, lo studio costituisce una ulteriore prova del fatto che anche il cervello adulto affetto da una malattia è dotato di notevoli capacità plastiche e di adattamento".