Un gruppo di neuroscienziati dell'Università di Harvard ha individuato nel topo la catena di reazioni enzimatiche che porta dalla mutazione del gene MeCP2 sul cromosoma X, tipica della sindrome di Rett, a una anomalia di speciali neuroni della corteccia cerebrale. Inoltre, agendo su uno dei prodottidella catena di reazioni biochimiche regolate dal gene MeCP2, i ricercatori di Harvard sono riusciti a ridurre in modo significativo i segni clinici della sindrome di Rett e ad allungare la vita media dei topi trattati.

Lo studio, ha meritato la pubblicazione su Nature Communications.

Una sindrome associata al cromosoma X

La sindrome di Rett è una malattia che colpisce losviluppo del cervello e del comportamento ed è la seconda causa, dopo la sindrome di Down, di disabilità cognitiva nella popolazione femminile. Infatti, la sindrome di Rett è tipica delle femmine dato che nei maschi la mutazione del gene MeCP2è incompatibile con la vita nella maggior parte dei casi poichépossiedono soltanto una copia del cromosoma X.

Le bimbeaffette dalla sindrome di Rett non danno segni di malattia nei primi mesi di vita, poi cominciano a manifestare dei disturbi del linguaggio,tendono a isolarsi e iniziano a contorcere le mani, perdendone l'uso finalizzato. Sebbene la sindrome sia stata descritta nel 1966 dal medico austriaco Andreas Rett, la mutazione del geneMeCP2 è stata identificata più di trent'anni dopo,nel 1999, dalla neuroscienziataHuda Zoghbi, del Baylor College of Medicine dell'Università del Texas.

Soltanto ora si cominciano a comprendere gli effetti della mutazione sul comportamento.

Un target perterapie future

“Invece di concentrarci sulla mutazione del gene MeCP2" spiega in aperturaJeffrey Macklis, neuroscienziato dellaPaul G. Allen Family Foundation e coordinatore dello studio "abbiamo preferito studiare le anomalie biochimiche che derivano dalla mutazione e che si traducono in una serie di malformazioni microscopichea carico dei neuroni che mettono in comunicazione la corteccia dei due emisferi cerebrali, ovvero i neuroni transcallosali".

In questo modo, i ricercatori di Harvard guidati daMacklis hanno scoperto che la mutazione provoca nei neuroni transcallosali una sovrapproduzione di un particolare proteina che si chiama IRAK1 e la cui sintesi si trova a valle della catena di reazioni biochimiche regolata dal geneMeCP2.

"Agendo tramite tecniche genetiche sulla via biochimica che porta alla sintesi della proteina IRAK1 nei topi portatori della mutazione" spiega ancoraMacklis "siamo riusciti a restituire una forma normale ai neuroni transcallosali e nei topi trattati abbiamo osservato una riduzione significativa dei segni clinici, un miglioramento dello stato generale di salute e del funzionamento globale e un notevole allungamento dell'aspettativa di vita che è di solito ridotta nella sindrome di Rett".

Lo studio dei ricercatori americani rappresenta una svolta nella comprensione dei meccanismi alla base della sindrome di Rett e nella ricerca di composti chimici nuovio già in commercio che possano ridurre i livelli della proteina IRAK1 e migliorare le condizioni cliniche, le facoltà cognitive e le anomalie del comportamento nei bambini colpiti dalla sindrome di Rett.

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