Sono definite “rare” quelle malattie che colpiscono meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Il problema non sta nei numeri limitati dei soggetti interessati ma sulle conseguenze che questi numeri comportano, in termini di investimenti in ricerca, disponibilità di farmaci ma anche conoscenza di queste malattie da parte dei medici che devono formulare delle diagnosi e degli stessi pazienti che ne sono vittime.
Va comunque sottolineato che negli ultimi anni sono stati fatti enormi passi avanti sia nella diagnosi che nella disponibilità di nuovi farmaci.
Rare diseases
Così gli inglesi chiamano le malattie rare. Fibrosi cistica, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, amiotrofia spinale infantile, malattia di Startgardt, sindrome di Williams, angioedema ereditario, distrofia muscolare di Duchenne, malattia di Fabry sono solo alcuni dei nomi di queste malattie, spesso definite anche orfane in quanto prive di farmaci per la loro cura.
Prese singolarmente sono rare, interessano meno di 5 persone ogni 10 mila abitanti, ma nel loro insieme sono numerose.
Ne sono state identificate oltre 6 mila che, solo in Italia, interessano circa 670 mila pazienti. Oltre l’80% sono di origine genetica.
Possono essere mortali, in quanto incompatibili con la vita o associate ad alterazioni che portano ad una prospettiva di vita di non oltre qualche decennio, ma possono anche essere compatibili con una vita regolare associata a disagi da controllare in qualche modo.
Ci sono anche patologie definite ultra-rare o rarissime che colpiscono meno di una persona ogni milione. Fare una diagnosi corretta di queste patologie non sempre è possibile, in tempi brevi, sia perché poco conosciute, sia perché scambiate con altre patologie più comuni. Solo in Italia, per esempio, il 25% dei pazienti di malattie rare attende da 5 a 30 anni per avere conferma di una diagnosi.
E questo, a volte, avviene solo dopo che i pazienti hanno consultato vari centri specialistici, non sempre presenti nel territorio dove vivono.
Giornata mondiale dedicata alle malattie rare
E’ stato scelto un giorno che capita ogni 4 anni, il 29 febbraio appunto, per ricordare le malattie rare, i pazienti e le loro famiglie. Ma soprattutto per sensibilizzare istituzioni, industriali, sanitari e opinione pubblica verso un problema che, proprio in virtù di questi numeri, non sempre trova sensibile.
Per farlo quest'anno UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) invita tutti a unirsi ad una campagna di sensibilizzazione inviando messaggi tweet con l'hashtag #UniamoLaVoce o su un sito dedicato, uniamolavoce.org dove postare messaggi e video.
La campagna proseguirà fino a sabato 5 marzo e prevede un miniconcorso.
Altre iniziative ci saranno in 170 piazze in oltre 130 città italiane. A livello mondiale la Giornata verrà celebrata in oltre 80 Paesi: la mappa dei paesi coinvolti e delle varie iniziative in programma, è consultabile su rarediseaseday.org. Per altre informazioni: www.uniamo.org; www.malatirari.it.