Il carcinoma mammario rappresenta la patologia più frequentemente diagnosticata tra le donne sia nella fascia d'età 40-49 anni (41%), sia nella classe d'età 50-69 anni (35%), sia in quella più anziana >70 anni (21%). La sopravvivenza a 5 anni è dell'88% grazie alla diagnosi precoce e allo screening.
I fattori di rischio per l'insorgenza di tale patologia possono essere multifattoriali quali l'età (il rischio aumenta con l'aumentare dell'età), storia familiare di tumore della mammella (madre e/o sorella), stile di vita (obesità, scarsa attività fisica, uso di alcool, elevato consumo di carboidrati e grassi saturi), prima gravidanza a termine in età più avanzata (>30 anni), terapia ormonale sostitutiva, mutazioni a carico di BRCA 1 e/o BRCA 2 (geni onco soppressori la cui normale attività impedisce l'insorgenza tumorale).
Le principali tecniche diagnostiche usate per lo studio della mammella si dividono in due livelli: al primo livello appartiene la mammografia sia essa tradizionale che digitale; al secondo livello appartengono l'ecografia, la risonanza magnetica, i prelievi citologici e microistologici effettuati tramite guida ecografica o con strumenti stereotassici per la valutazione della lesione.
La mammografia è l'indagine radiologica di più comune impiego nella diagnostica senologica che dà informazioni sulla struttura e sulla morfologia della ghiandola. Ha una elevata sensibilità nell'individuazione di lesione mammarie anche di dimensioni millimetriche ancora non palpabili né documentabili con altri esami diagnostici.
Le proiezioni standard eseguite durante un esame di mammografia sono tre: proiezione cranio-caudale, proiezione obliqua medio-laterale e proiezione latero laterale. La compressione della mammella è necessaria per ottenere un buon contrasto di immagine e l'esame è sempre bilaterale e comparativo.
A seconda dell'età, gli aspetti mammografici della mammella cambiano. Gli elementi strutturali di una mammella normale in età fertile sono tre: tessuto adiposo, parenchima ghiandolare e tessuto connettivo mammario. La densità radiologica della ghiandola mammaria si riduce in maniera significativa con l'avanzare e dell'età: con l'insorgere della menopausa, si determina una diminuzione degli elementi stromali ed una loro sostituzione con tessuto adiposo.
La relativa abbondanza delle tre componenti strutturali determina la densità della mammella.
Il programma di screening mammografico è finalizzato alla selezione di un gruppo di individui da sottopporre ad ulteriore approfondimento diagnostico, e si estende a donne asintomatiche con l'esecuzione in una proiezione cranio caudale (dalla testa ai piedi) ed una obliqua medio-laterale. Nelle donne asintomatiche con età inferiore ai 40 anni non c'è nessuna raccomandazione al controllo preventivo salvo che si tratti di donne al alto rischio inserite in uno specifico programma di sorveglianza diagnostica.
Il primo test è comunque la visita senologica. In presenza di segni obiettivi che meritino un ulteriore accertamento diagnostico si potrà ricorrere all'esame ecografico e, se è presente un dubbio diagnostico, anche alla mammografia ed all'esame citologico per agoaspirazione.
Dibattiti recenti indicano una efficacia della mammografia nello screening di donne con età compresa tra i 40 e 49 anni. A tale categoria viene consigliata una mammografia ogni 12-24 mesi con l'integrazione di un esame clinico ed un'ecografia. Superati i 50 anni è suggerita una mammografia integrata ad esame clinico ed eventuale ecografia ogni 2 anni. In alcuni centri si preferisce un controllo intensificato su base annuale specialmente nelle donne con mammelle dense e/o in terapia sostitutiva.
La mammografia trova i suoi limiti in donne molto giovani, data la consistenza di tessuto ghiandolare, ed è consigliabile l'utilizzo della Risonanza Magnetica come indagine di prima linea integrata da esame clinico, mammografia ed ecografia.
Infine nelle donne ad alto rischio per importante storia familiare di carcinoma mammario o perché portatrici di mutazione di BRCA1 e/o BRCA-2, i controlli mammografici dovrebbero essere iniziati all'età di 25 anni o 5 anni prima dell'età di insorgenza del tumore nel familiare più giovane, nonostante la bassa sensibilità della mammografia in questa popolazione. La risonanza magnetica mammaria per tale categoria è raccomandata, in aggiunta alla mammografia annuale.