Phoenix Nightingale, una donna di 32 anni del Minnesota, negli Stati Uniti, ha trascorso gran parte della sua vita lottando contro dolori cronici e crisi neurologiche senza avere risposte chiare dai medici. Per quasi trent'anni, ogni crisi rappresentava un enigma, finché non le è stata finalmente diagnosticata una rara malattia genetica: la porfiria intermittente acuta.
Questa malattia ereditaria colpisce il metabolismo dell’eme, una componente fondamentale dell’emoglobina, provocando l'accumulo di sostanze tossiche che possono causare sintomi debilitanti come dolori addominali acuti, emicrania, convulsioni e disturbi neurologici.
Le crisi possono essere innescate da diversi fattori, tra cui stress, farmaci, cambiamenti ormonali o nella dieta. Data la rarità della malattia, la diagnosi è spesso difficile e richiede esami specifici.
Un percorso lungo verso la diagnosi
Fin dall’infanzia, Nightingale ha dovuto affrontare dolori inspiegabili e crisi che venivano frequentemente attribuite a problemi psicosomatici o gastrointestinali. Nessuno riusciva a identificare la causa reale delle sue condizioni.
Anni di consulti con vari specialisti e test diagnostici sulla sua salute non portavano a una risposta concreta, finché un medico ha sospettato una malattia genetica rara.
Il test per la porfiria ha finalmente confermato la diagnosi: Nightingale era affetta da porfiria intermittente acuta.
Cosa sono le porfirie
Le porfirie sono un gruppo di malattie causate dal deficit degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme, che è un composto chimico fondamentale per il nostro organismo. Senza questi enzimi, gli elementi che dovrebbero comporre l'eme si accumulano nel midollo osseo, nel fegato o nella cute. In questo modo causano sintomi diversi per tipo e gravità in base allo specifico enzima mancante.
Oltre che in base al tipo di enzima deficitario, le porfirie si possono catalogare in base al tipo di sintomi: quelle cutanee riguardano la pelle, specie quando è esposta al sole, mentre quelle acute causano problemi neurologici, psicologici e dolori addominali.
Di queste, la porfiria acuta intermittente è la più comune.
La porfiria acuta intermittente
La porfiria acuta intermittente causa dolori addominali e alla schiena, nausea e debolezza degli arti. Il dolore addominale, in particolare, per molti pazienti si protrae per giorni, e può presentarsi spesso. Per questo, alcuni esperti ritengono che la definizione "intermittente" sia ormai superata.
Tutti questi sintomi rendono difficile concentrarsi, alimentarsi e anche dormire, e hanno quindi un impatto sulla Salute mentale: come molti pazienti cronici, chi soffre di questa malattia può essere ansioso, agitato, insonne e soggetto a periodi di forte stress.
L'enzima di cui i malati sono deficitari è la porfobilinogeno deaminasi, che comporta l'accumulo di precursori porfirinici, acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno nel fegato.
È una malattia ereditaria, dovuta a un singolo gene trasportato da uno dei genitori.
La diagnosi viene fatta dopo un'attenta osservazione del medico, e con delle analisi di campioni d'urina prelevati quando si manifestano i sintomi. Questo può succedere nei soggetti predisposti quando assumono molti farmaci specifici o alcolici, quando iniziano una dieta ipocalorica e con pochi carboidrati, dopo un intervento chirurgico, oppure quando c'è un cambiamento ormonale importante, che per le donne succede una volta al mese, subito dopo l'ovulazione: infatti sui social Nightingale racconta che molti medici hanno per anni associato i suoi sintomi al ciclo mestruale o all'endometriosi.
Esistono dei farmaci o delle somministrazioni di composti chimici (tra cui glucosio ed eme) che si possono assumere e che riducono la violenza degli attacchi, ed esistono anche delle buone pratiche quotidiane per evitare il loro manifestarsi. Gli esperti consigliano di evitare medicinali o alimenti che possono scatenare la malattia: nel caso di Nightingale, l'aglio.