La Gravidanza può essere un momento molto atteso o, al contrario, inaspettato, ma per tutte le donne rimane un evento importante della propria vita; per questo è bene arrivarci informate. L'ASM , associazione italiana per la studio delle malformazioni, ha stilato un decalogo di notizie utili per chi è in dolce attesa o spera di diventarlo presto. Occorre, ad esempio, informare il medico sulla presenza di eventuali malattie congenite all'interno delle famiglie della coppia; nel caso della sindrome di Down il principale elemento di rischio è dato dall'età delle mamma: dopo i trentacinque anni sono consigliati esami più approfonditi.
Fare gli esami del sangue per stabilire il rischio di infezione pericolose per il nascituro, come la toxoplasmosi, la rosolia, il citomegalovirus che possono essere curate se scoperte per tempo. Alimentarsi in modo corretto, con frequenti piccoli pasti. Importante è l'assunzione di acido folico, per diminuire il rischio di difetti congeniti nel sistema nervoso del piccolo.
Divieto assoluto di fumo, alcol e droghe , perchè possono creare danni al bambino. Vietato prendere farmaci di propria iniziativa, anche quelli più comuni; bisogna sempre sentire prima il parere del medico. Informarsi sui testi di diagnosi prenatale, non invasivi e innocui per il feto che riescono a rilevare eventuali anomalie cromosomiche: tra i più comuni il test combinato e il triplo test.
Valutare la possibilità di una villocentesi o amniocentesi: sono esami più specifici che comportano un minimo rischio per il bambino ma danno indicazioni molto precise su eventuali patologie cromosomiche. Effettuare regolarmente tutte le ecografie consigliate: in particolare l'ecografia morfologica, da fare la 19° e al 23° settimana di gestazione, per verificare la normalità degli organi del feto e la sue crescita.
Sono sempre di più le malformazioni che possono essere curate già prima delle nascita o subito dopo, garantendo al bambino una vita sana e normale. Effettuare regolari controlli aiuta a individuarle. Dopo la nascita accertarsi che vengono eseguiti i primi esami sul neonato per scongiurare la presenza di alcune malattie come la fibrosi cistica e l'ipotiroidismo congenito: basta un semplice prelievo di sangue. Al momento della nascita è possibile anche individuare la lussazione congenita dell'anca e la sordità .