Una malattia viene definita rara quando colpisce meno di 1 persona su 2000 abitanti con una soglia fissata dall'Unione Europea a 0,05% della popolazione. Sono state classificate più di 6000 malattie rare tra cui la fibrosi polmonare idiopatica, la lipodistrofia, la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la distrofia di Duchenne, per fare soltanto alcuni esempi. Il numero assoluto di persone colpite in Europa da queste malattie può variare da poche decine per alcune di esse fino a più di 245000 per altre, per un totale di 30 milioni di cittadini europei.
L'80% delle malattie rare hanno una causa genetica e molto spesso sono malattie croniche e mortali.
Per portare alla ribalta le malattie rare, e sopratutto i pazienti che ne sono affetti e le loro famiglie, si è scelto il 29 di febbraio, un giorno che si ripete raramente, cioè soltanto ogni quattro anni in occasione dell'anno bisestile.
Le malattie rare di natura neurologica
Alcune malattie rare colpiscono il sistema nervoso o l'apparato neuromuscolare. La neuropatia ottica ereditaria di Leber, ad esempio, è una patologia neurodegenerativa rara che colpisce il nervo ottico compromettendo in maniera significativa la qualità della vista.
La malattia di Leber è trasmessa per via materna ed è causata da specifiche mutazioni del DNA mitocondriale. Un'altra malattia malattia rara del sistema nervoso è la sindrome di Rett che origina dalla mutazione del gene MeCP2 collocato sul cromosoma X, è la seconda causa, di disabilità cognitiva nella popolazione femminile ed è caratterizzata da disturbi del linguaggio e anomalie del comportamento.
Le patologie dei canali della membrana cellulare
Tra le malattie rare neurologiche più studiate vi sono le canalopatie, termine mutuato dall'inglese channellopathies, che sono state l'oggetto di un lungo lavoro di sintesi pubblicato di recente sul Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry a firma di tre neuroscienziati del National Hospital for Neurology and Neurosurgery di Londra, tra cui il professor Michael J.
Hanna. Le canalopatie sono provocate da mutazioni genetiche che colpiscono i canali ionici di membrana, ovvero i tunnel proteici che permettono il passaggio di molecole cariche elettricamente, come sodio, cloro e potassio, a cavallo della membrana dei neuroni. Per comprendere l'importanza dei canali ionici basti pensare che senza di essi i neuroni non potrebbero generare segnali elettrici, rispondere agli stimoli sensoriali, non potrebbero comunicare tra di loro e non potrebbero attivare i muscoli. La sindrome di Dravet, per esempio, è causata dalla mutazione del gene che codifica per alcuni canali ionici selettivi per il sodio. Essa è conosciuta anche come epilessia mioclonica grave dell'infanzia e si manifesta con crisi epilettiche che avvengono nel primo anno di vita, non rispondono ai farmaci e portano a gravi ritardi dello sviluppo neurologico e cognitivo.
Altre canalopatie impediscono di percepire il dolore, come la insensibilità congenita al dolore che può portare la persona che ne è affetta a procurarsi gravi lesioni senza accorgersene, oppure possono interferire con i movimenti, come le sindromi miasteniche congenite. "Lo studio delle malattie neurologiche gravi" commenta il professor Hanna "non soltanto è importante perché ci fa migliorare gli strumenti per la loro diagnosi, conducendo così anche a un più tempestivo intervento terapeutico e riabilitativo, ma anche perché ci fa comprendere meglio i meccanismi alla base delle altre malattie neurologiche più diffuse".