Un’altra buona notizia per chi è colpito da malattie ancora senza una specifica terapia. La Food and Drug Administration (FDA) ha infatti dato parere favorevole all’uso del primo farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
In realtà l’indicazione è limitata ad una sottopopolazione di pazienti, circa il 13%, affetti da specifica mutazione genetica che porta ad una carenza, nella muscolatura scheletrica, di una proteina chiamata distrofina.
L’approvazione, da parte dell’ente regolatorio americano, è arrivata dopo uno studio clinico dove è stato osservato che il farmaco riusciva ad aumentare i livelli di distrofina nel muscolo scheletrico. Questo si è tradotto in una migliore condizione fisica per questi pazienti.
La scoperta di un farmaco innovativo
L’approvazione di Eteplirsen non fa notizia solo perché è il primo farmaco utile per la terapia di chi è colpito da una patologia fortemente debilitante come è la distrofia muscolare. Eteplirsen fa anche notizia perché questo nuovo farmaco sfrutta un meccanismo di azione innovativo: il “salto dell’esone” (exon skipping) ovvero aggira la deficienza funzionale di un esone mutato (esone 51) per produrre quella proteina, la distrofina, che è assente in questi pazienti.
Questa proteina è indispensabile per una corretta funzionalità della muscolatura scheletrica, la cui carenza è all’origine della progressiva debolezza muscolare, sintomo tipico in questi pazienti.
Eteplirsen è un oligonucleotide antisenso, somministrabile una volta a settimana per lenta infusione endovena, sviluppato da Sarepta Therapeutics. Questa è una biotech americana, quotata in borsa (NASDAQ), impegnata nello sviluppo di terapie innovative, principalmente patologie rare, avente come target l’RNA.
Durante gli studi clinici la nuova terapia non ha evidenziato particolari effetti collaterali: quelli più comuni sono stati disturbi dell'equilibrio e vomito.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
Si tratta di una malattia neuromuscolare degenerativa, caratterizzata da atrofia e debolezza della muscolatura scheletrica, dei muscoli lisci e cardiaci. E' una patologia essenzialmente maschile: in tutto il mondo la DMD colpisce - mediamente - 1 maschio ogni 3.600 nati, mentre le femmine sono portatrice sane. E’ una malattia diagnosticata nella prima infanzia, con conseguenze sul regolare sviluppo motorio del bambino. Le condizioni peggiorano progressivamente fino ad arrivare ad una condizione di perdita di deambulazione. La morte sopraggiunge per problemi cardiaci e insufficienza respiratoria.
E’ possibile fare una diagnosi prenatale, soprattutto se inserita in una preciso quadro familiare.
Infatti le madri portatrice sane della malattia hanno il 50% di probabilità di avere un feto maschio malato oppure, se femmina, il 50 % di feti portatrice sane, come la mamma.
Finora le terapie disponibili erano a base di corticosteroidi (prednisolone, prednisone o deflazacort), iniziando all'età di 5-7 anni, e con una prospettiva di vita non superiore ai 20 anni. Ora arriva finalmente questo nuovo farmaco. E’ stato comunque una sorpresa visto che gli esperti dell’FDA hanno ribaltato il parere che un comitato di esperti aveva espresso non più tardi dello scorso mese di aprile. Questo comitato sconsigliava l’approvazione di eteplirsen in quanto, in base ai risultati clinici disponibili, questi erano poco convincenti nel sostenere l’inequivocabile efficacia del farmaco.
Non la pensa così Steven M. Derks, Presidente e Amministratore Delegato di MDA (Muscular Dystrophy Association) che ha dichiarato: “Questo è il risultato che la MDA sognava da oltre 25 anni, quando ha deciso di investire nella ricerca di innovazione, fino allo sviluppo di eteplirsen. Si tratta di una vittoria molto importante. Siamo onorati di essere stati accanto a tutti coloro che hanno combattuto per rendere questo giorno una realtà”.