La Sla fino a poco tempo fa, era una malattia della quale non si sapeva nulla. La si poteva diagnosticare ma non curare, adesso con l'avanzamento delle tecnologie e della ricerca medica, si è arrivati a rallentare il progredire della malattia, se presa sufficientemente in tempo. Insomma un ottimo risultato, anche se il sogno di medici e di chi da anni spera di venire fuori dalla malattia, è quello di trovare un giorno la cura per poter guarire. Per fare questo è necessario individuare quale gene è colpevole della mutazione, che porta al manifestarsi e allo svilupparsi della malattia.
Quando ogni speranza sembrava ancora lontana, è stata fatta una scoperta molto interessante. Questo è stato possibile grazie a un consorzio internazionale di scienziati con il coordinamento del "King's college" di Londra e con il "Centro Medico Universitario di Utrecht".
La cura adesso presenta nuove opportunità
La ricerca sulla Sla ha permesso l'individuazione di tre fattori genetici di rischio, di cui uno di questi aumenta la possibilità di tale pericolosità del 65 percento: il gene "C21orf2". Isolare questo gene permetterà di creare in futuro terapie personalizzate a chi è affetto dalla malattia. In pratica sarà possibile sostituire i geni che sono malfunzionanti, con quelli nuovi e completamente sani.
Una rivoluzione assoluta per la storia della medicina e nella lotta ad una patologia che fino a questo momento sembra non poter essere sconfitta. La Sclerosi laterale amiotrofica è una malattia rara, che oggi presenta appena 3 casi ogni 100 persone.
Sla e degenerazione motoneuronale
La scoperta dei geni "malati" nei casi di persone affette da Sla, è un importante gradino di una scala che porterebbe alla sconfitta di questo difficile nemico.
La malattia colpisce tutti i muscoli, impedendo progressivamente l'uso delle gambe, delle braccia, i movimenti della faccia e la deglutizione, e infine anche la respirazione. Quando una persona comincia ad avvertire i sintomi della Sla, l'aspettativa di vita va da 1 a 5 anni di vita, per cui la ricerca di questa soluzione diventa un elemento davvero fondamentale.
Collaborazione italiana nella ricerca
La ricerca sulla Sla condotta dagli esperti stranieri, ha trovato però la fondamentale collaborazione di due medici dell'ospedale civile di Brescia: il direttore della clinica neurologica e del reparto stesso, professor Alessandro Padovani, e il neurologo Massimiliano Filosto, responsabile anche del "Centro per lo studio delle malattie neuromuscolari". La ricerca dei fattori di rischio tra cui il famoso "C21orf2", ha coinvolto 15 mila pazienti affetti da Sla, e ben 26 mila controlli sono stati effettuati su persone non affette dalla patologia. E' stato studiato il genoma di 1861 persone, attraverso test di quasi 9 milioni di varianti diverse sul rischio di possibile sviluppo della Sclerosi laterale amiotrofica. Adesso speriamo che la ricerca prosegua, e che un giorno si possa raccontare del primo caso di Sla, che di progressivo presenti solo la regressione della malattia, fino alla completa guarigione.
