Ogni figlio, mediamente, presenta circa 70 mutazioni non presenti nel genoma parentale, ma il numero esatto delle nuove piccole mutazioni è collegato all'età dei genitori, più a quella del padre che della madre. Le mutazioni implicano minime e costanti variazioni genetiche necessarie a tutte le specie ai fini dell'evoluzione, ma spesso sono anche la causa della maggioranza delle malattie rare infantili. Maggiore è l'età parentale maggiore sarà la probabilità che ci siano nuove mutazioni nel genoma filiale.
Le mutazioni vengono denominate "nuove" perchè non presenti nel corredo genetico dei genitori ed hanno avuto luogo nell' ovocita e nello spermatozoo interessati al concepimento, a causa soprattutto di errori di riparazione di rotture nei filamenti di Dna. Il fattore che incide maggiormente è l'età del padre: per ogni anno in più si ha un aumento di 1,51 mutazioni, mentre se è l'età della madre a salire le mutazioni crescono di 0.37 per anno. L'interessante scoperta è stata fatta durante uno studio più complesso sul genoma umano dell'azienda biotech deCode genetics. Lo studio ha utilizzato un campione di 14.000 islandesi che appartengono a 1500 gruppi familiari.
Gli esiti, pubblicati sulla rivista "Nature" chiariscono la correlazione tra comparsa di mutazioni genetiche con sesso ed età parentale, il tipo di mutazione e la sua posizione nel genoma.
Mutazioni, malattie ed evoluzione
L'evoluzione dipende dalle nuove mutazioni, che generano un flusso continuo di adattamenti dell'organismo, ottimizzandolo all'ambiente in cui vive. Ma spesso esse sono le reponsabili primarie di malattie rare infantili e per questo pericolose. Il team di scienziati islandesi ha scoperto che l'uomo è portatore di una media di 70 mutazioni novelle, che il loro numero aumenta rispetto all'età dei genitori al momento del concepimento e che il padre ha la maggior influenza in questo senso.
E' logico supporre che il motivo sia perchè il corredo "ovocitario" della donna è già prestabilito alla nascita per cui gli ovuli sono soggetti solo a maturazione, ma non a divisione cellulare. E' la divisione del DNA che può incorrere in errori di copiatura e quindi mutazioni. Gli spermatozoi invece sono prodotti ex novo in continuazione quasi per tutta la vita, dalla pubertà in poi, quindi sono soggetti ad errori. Inoltre in alcune regioni geniche, pari a circa il 10 % del genoma, si ha una doppia frequenza delle mutazioni, che rende questi tratti genici suscettibili a rotture di DNA .