Nel 2007 alle gemelline Addison e Cassidy Hempel, di appena 3 anni, è stata diagnosticata una grave malattia rara. I medici hanno assicurato ai genitori che le loro figlie non sarebbero sopravvissute oltre i 7 anni di età. Ma i coniugi Hempel non si sono lasciati prendere dallo sconforto e si sono trasformati in veri e propri genitori-scienziati pur di trovare una cura per le loro piccole. E il fato ha riconosciuto i loro sforzi, visto che proprio oggi le due gemelline hanno compiuto 13 anni contro ogni pronostico medico.
La sindrome di Niemann Pick
La malattia che ha colpito le gemelline è nota come sindrome di Niemann Pick di tipo C ovvero una patologia ti tipo ereditario con un decorso fatale. Può presentarsi inizialmente con sintomi come deficit nella capacità di apprendimento, tenue ritardo mentale e difficoltà nei movimenti motori. La colpa alla base di tale disturbo è un cattivo funzionamento del metabolismo che determina l'accumulo di sostanze dannose come il colesterolo, i glicolipidi e la sfingomielina, quest'ultima fondamentale nella regolazione della densità della membrana cellulare.
La cura scoperta dai genitori-scienziati
A quel punto è iniziato il calvario dei genitori che, dopo un primo momento di sconforto, hanno reagito per cercare di trovare una cura al male che affliggeva le loro figlie, dedicando tempo allo studio della malattia alla ricerca di cure, sfruttando soprattutto il web.
Una prima e significativa svolta positiva nella “carriera” da genitori-scienziati degli Hemple è avvenuta quando hanno scoperto che la Ciclodestrina, ovvero uno zucchero contenuto in tantissimi alimenti di uso comune, poteva apportare significativi benefici alla salute delle loro bimbe.
Il ricorso alla Food and Drug Administration
A quel punto i genitori-scienziati si sono rivolti alla Food and Drug Administration, ente di controllo americano di farmaci e alimenti, per ottenere il permesso di somministrare i preparati a base di Ciclodestrina alle proprie bambine. Inizialmente l'infusione è avvenuta per via endovenosa, ma questa ha determinato dei problemi di inefficienza del farmaco che faticava a penetrare nei tessuti cerebrali.
Successivamente, proprio per questo motivo, i coniugi Hempel hanno lottato per ottenere una somministrazione di tipo lombare ben più efficace. Sulla questione è tuttora in corso un dibattito acceso tra gli enti di ricerca americani e le case farmaceutiche.
