Non vi è dubbio che negli ultimi anni i progressi compiuti nel campo della ricerca hanno aperto nuovi scenari impensabili soltanto qualche decennio fa. Gli avanzamenti della scienza in ambito medico in particolare hanno consentito la messa a punto di farmaci sempre più efficaci per la cura di malattie anche gravi. Rimanendo sempre nell'ambito della scoperta di nuove terapie, merita di essere segnalato uno studio che è stato coordinato dall'ospedale Bambino Gesù di Roma, che ha portato alla scoperta di un anticorpo in grado di curare con efficacia i bambini e gli adulti affetti da febbri ricorrenti che incidono pesantemente sulla qualità della vita di questi pazienti.
Quali sono le patologie rare curate da questo anticorpo
Il farmaco messo a punto dai ricercatori cura tre malattie rare: la febbre mediterranea familiare, il deficit di mevalonato chinasi, e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale. Le patologie pregiudicano la qualità di vita nei pazienti che ne sono colpiti. In particolare gli adulti e i bambini che ne sono affetti, presentano episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. La durata degli attacchi febbrili è diversa in ciascuna delle patologie: nel caso delle febbre mediterranea familiare (Fmf) hanno una durata variabile che va da due a quattro giorni, mentre nel caso della sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale possono durare anche diverse settimane.
Oltre che con la febbre, queste patologie si accompagnano ad altre manifestazioni morbose che possono includere pericarditre, peritonite, artrite, pleurite e rash cutanei. Nel lungo termine i pazienti possono sviluppare una insufficienza renale e quindi devono sottoporsi a dialisi e nei casi più gravi al trapianto di rene.
Come agisce il farmaco
I ricercatori hanno scoperto che l'interleuchina 1 svolge un ruolo molto importante in tutte e tre le malattie. Tale molecola viene prodotta in eccesso a seguito di mutazioni genetiche. I ricercatori hanno utilizzato un anticorpo monoclonale la cui specificità consiste nel legarsi a un determinato bersaglio. Tale anticorpo è in grado di impedire l'infiammazione che si produce a seguito dell'attività dell'interleuchina 1.
La sperimentazione ha riguardato 181 pazienti, provenienti da 59 istituti di 15 paesi. La sperimentazione ha avuto un esito molto positivo. Gli episodi febbrili sono scomparsi in tutte e tre le patologie, ciò ha avuto un impatto molto significativo nel miglioramento della qualità della vita di questi pazienti. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine.