A Bari, il 16 settembre 2026, è stato siglato un Memorandum di collaborazione scientifica di fondamentale importanza per la diagnosi precoce delle malattie rare nei neonati. L'accordo unisce l’ASL Bari, attraverso il programma Genoma Puglia, e Beginnings-Newborn Sequencing Initiative (BNSI), promotrice del progetto FirstSteps Greece. Quest'ultimo è un progetto di ricerca multifase, concepito per sviluppare le conoscenze necessarie all'introduzione dello screening genomico neonatale universale in Grecia entro il 2030.
Alla cerimonia di firma hanno partecipato figure di spicco, tra cui Mattia Gentile, coordinatore scientifico di Genoma Puglia; Petros Tsipouras, professore aggiunto di Genetica alla Yale School of Medicine e direttore scientifico del programma greco; Luigi Fruscio, direttore generale dell’ASL Bari; e Felice Spaccavento, presidente della commissione Sanità del Consiglio regionale.
L’intesa, valida per 24 mesi, prevede un confronto approfondito tra i due programmi su diversi aspetti cruciali: i protocolli clinici, il processo di consenso informato, la selezione dei geni da analizzare, l'interpretazione delle varianti genomiche, l'organizzazione dei percorsi di follow-up e lo sviluppo di progetti comuni.
Il ruolo e l'esperienza di Genoma Puglia
La collaborazione strategica trae origine dalla consolidata esperienza maturata da Genoma Puglia. Questo programma, che ha nel Laboratorio di Medicina genetica dell’Ospedale Di Venere di Bari il suo centro operativo fondamentale, è dedicato alla diagnosi precoce delle malattie rare nei neonati. Il suo approccio prevede l'utilizzo dello screening genetico su un campione di sangue raccolto nei primissimi giorni di vita.
La struttura barese, specificamente indicata nel memorandum, è intrinsecamente collegata alle attività di analisi e all'intero percorso operativo del programma regionale.
I dati dell’ASL Bari aggiornati a luglio 2026 evidenziano il successo di Genoma Puglia, che ha già coinvolto un numero significativo di neonati, raggiungendo quota 30.214. A seguito della sua estensione all'intero territorio regionale, il tasso di adesione delle famiglie ha toccato l'impressionante percentuale del 90,6%. Lo screening attuale analizza un pannello di 432 geni, associati a 551 malattie rare. Questa analisi approfondita permette di individuare precocemente condizioni per le quali una diagnosi tempestiva può modificare in modo determinante il decorso della malattia, migliorando significativamente le prospettive di salute dei bambini.
Il contesto del programma regionale di screening
Genoma Puglia è stato introdotto dalla Regione Puglia come un innovativo "Programma di Screening Genetico Esteso Neonatale", rappresentando un'iniziativa fondamentale per la salute pubblica e la prevenzione nel territorio.
