Un gruppo di neuroscienziati dell'Università di Harvard ha rivelato che i deficit comportamentali osservabili nei pazienti affetti da autismo si associano a notevoli anomalie a carico dei circuiti nervosi che utilizzano l'acido gamma-ammino butirrico (GABA), ovvero il neurotrasmettitore inibitorio più diffuso a livello della corteccia cerebrale umana. Lo studio, pubblicato su Current Biology, è senza precedenti perché mai prima d'ora il malfunzionamento di un sistema neurotrasmettitoriale era stato collegato all'autismo nell'essere umano, e apre la strada alla comprensione dei meccanismi e delle cause dell'autismo, a nuovi strumenti diagnostici e, a lungo termine, alla messa a punto di nuovi trattamenti.
L'ipotesi del ruolo del GABA nell'autismo
Nella corteccia cerebrale il GABA svolge una funzione di fondamentale importanza per la corretta elaborazione dell'informazione da parte dei circuiti nervosi. Infatti, i neuroni che producono e rilasciano GABA tendono a inibire l'attività elettrica dei neuroni con cui si connettono tramite sinapsi chimiche garantendo il corretto assemblaggio dei circuiti nervosi durante lo sviluppo, sincronizzando i neuroni coinvolti in uno stesso compito, selezionando e filtrando gli input sensoriali e, infine, tenendo sotto controllo l'attività elettrica della corteccia cerebrale.
Il malfunzionamento dei circuiti neurali gabaergici, ovvero che utilizzano il GABA come neurotrasmettitore, è una delle cause dell'epilessia, malattia neurologica caratterizzata da un'attività elettrica incontrollata. Numerosi dati ricavati in modelli animali di autismo hanno portato a ipotizzare che il GABA sia fortemente coinvolto anche nelle manifestazioni cliniche dell'autismo. Tuttavia, fino ad oggi mancava una prova scientifica che corroborasse in maniera convincente tale ipotesi e che, soprattutto, fosse ottenuta direttamente sull'essere umano.
La conferma sperimentale dell'ipotesi nell'uomo
"Ci siamo concentrati su due aspetti dell'autismo" afferma in apertura Caroline Robertson che, insieme alle colleghe Eva-Maria Ratai e Nancy Kanwisher, ha curato la ricerca "una ridotta capacità di selezionare gli stimoli sensoriali, infatti si dice che il cervello della persona affetta da autismo viene inondato dagli input sensoriali, e l'elevata incidenza di crisi epilettiche.
Entrambi questi aspetti fanno pensare a un coinvolgimento dei circuiti inibitori gabaergici". Per valutare le anomalie nella percezione degli input sensoriali, le neuroscienziate di Harvard hanno utilizzato il test delle 'rivalità binoculare' in cui all'occhio sinistro viene presentata una immagine molto diversa da quella presentata all'occhio destro, per esempio una mela e un cavallo: la percezione visiva di un soggetto sano oscilla ogni 3 secondi tra il cavallo e la mela. Per misurare i livelli di funzionamento dei circuiti gabaergici, invece, le tre ricercatrici hanno utilizzato la spettroscopia di risonanza magnetica nucleare.
"Il test ha rivelato che la persona affetta da autismo" spiega Caroline Robertson "gestisce con più difficoltà la doppia stimolazione visiva e l'oscillazione della percezione avviene su tempi quasi raddoppiati, indice di una lentezza dei circuiti inibitori.
Questa anomalia si associa in maniera specifica e robusta a notevoli anomalie nei livelli di funzionamento dei circuiti gabaergici nella zona di cervello deputata all'elaborazione degli stimoli visivi". Lo studio non solo fornisce una chiave di lettura affidabile di alcuni aspetti dell'autismo, aprendo la strada a nuovi trattamenti preventivi o curativi, ma offre anche un test di facile esecuzione per la diagnosi precoce.