L'Italia ha preso parte ad uno studio internazionale per il trattamento della Fibrosi cistica grazie ad un team di ricercatori dell'Università del Piemonte Orientale. La ricerca ha evidenziato una particolare molecola, Timosina α1, una proteina che pare abbia effetti positivi sul trattamento della malattia e le sue peculiarità sono state studiate in una ricerca correlata condotta dall'Università di Perugia e dall'Università San Raffaele di Roma, con l'apporto del professor Maiuri, docente di Pediatria generale e specialistica e Direttore dell'Istituto Europeo per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica.
I primi risultati sono stati raccolti e pubblicati su "Nature Madicine", un portale online. La molecola Tα1 risulterebbe capace di ripristinare il sistema immunitario e di ridurre le infiammazioni polmonari che si riscontrano nei pazienti malati di fibrosi cistica. La Timosina α1 è già stata testata su cellule vive prelevate da malati e la sua efficacia è stata subito evidente.
Una malattia genetica
La fibrosi cistica, o mucoviscidosi, è una patologia genetica recessiva che coinvolge principalmente gli apparati digerente, respiratorio e riproduttivo. La mortalità derivante è causata soprattutto dalle infezioni polmonari che determinano il deterioramento graduale del tessuto dei polmoni; per cui si rende necessario il trapianto polmonare, molto rischioso e compromettente per la qualità di vita.
Oggi nel mondo sono 80.000 le persone che ne soffrono, di cui 30.000 negli Usa. Il gene che subisce la mutazione è situato sul cromosoma 7; esistono circa 1800 tipologie di mutazioni ma la più frequente è quella del F508del, causata da una delezione dell'amminoacido Feninalanina in posizione 508.
Il suddetto gene codifica per il Ctfr, acronimo di cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, ovvero una proteina regolatrice dei canali ionici attraverso la membrana cellulare.
Il gene responsabile è stato identificato nel 1989 e si stima che la mutazione interessi 1 individuo su 2.500-3.000 neonati sani. I portatori sani del gene" malato" sono 1 su 25 e in Italia attualmente si diagnosticano 200 nuovi casi all'anno. La nuova molecola ancora non è disponibile per l'uso farmaceutico nonostante sia molto sicura e si sta lavorando velocemente per poterla introdurre come potenziale agente nella terapia contro la fibrosi cistica.
