La timosina alfa 1, proteina già in commercio da 15 anni in 35 Paesi per il trattamento di pazienti con infezioni virali, stati di immunodeficienza, tumori e infezioni da Hiv/Aids, ora è anche una promettente soluzione terapeutica per il trattamento della fibrosi cistica. La scoperta è stata fatta da un pool di ricercatori italiani - dell’Università di Perugia e dell’Università San Raffaele di Roma, e americani, della George Washington University. I risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Medicine. Il meccanismo alla base di questa scoperta è la capacità della timosina alfa 1 di riattivare la proteina Cftr, responsabile della fibrosi cistica.
Una malattia ancora senza farmaci
La fibrosi cistica è una patologia rara, anche se non rarissima. In Italia colpisce circa 1 neonato su 2.500-3.000. E’ una patologia multiorgano con, alla base, un difetto genetico ereditario causata da una mutazione di un singolo gene localizzato sul cromosoma 7.
Chi ne è colpito ha ereditato, da entrambi i genitori, un gene alterato: si tratta del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Chi ha un solo gene alterato è un portatore sano e non ha nessun sintomo della malattia.
Nei Paesi occidentali, Italia compresa, una persona su 25 è un portatore sano. Due genitori portatori sani hanno una probabilità su 4 di avere un figlio con fibrosi cistica e due probabilità su 4 di avere un bambino portatore sano.
Solo una possibilità su 4 che il figlio sia sano. La fibrosi cistica colpisce indifferentemente maschi e femmine e l’aspettativa di vita è di circa 40 anni.
La proteina CFTR regola il movimento del cloro e dell’acqua attraverso le membrane cellulari. E questo assicura una condizione fisiologica nell’operatività delle mucose delle vie respiratorie, nel tratto gastrointestinale, nelle vie epatobiliari e pancreatiche, e persino nei dotti sudoripari e negli organi riproduttivi sia maschili che femminili.
Chi ha la fibrosi cistica soffre di problemi digestivi, ipovitaminosi e problemi respiratori.
Quest’ultimo aspetto è forse quello più preoccupante. Avere una proteina CFTR alterata porta alla produzione di fluidi più viscosi, per la carenza di acqua che, a livello respiratorio, provocano ostruzione. Non ci sono terapie mirate efficaci e i clinici approcciano questi pazienti intervenendo sui sintomi e non sulla causa.
Una scoperta che potrebbe essere importante
Si è guadagnata le pagine della prestigiosa rivista Nature Medicine, la scoperta fatta dal team di ricercatori italo-americani. La timosina, una proteina scoperta già negli anni ’40, da Allan Goldestein, viene prodotta dal timo ed ha un’azione sul sistema immunitario e sulla produzione delle cellule T. Successivamente si chiarì che in realtà questa proteina era una miscela di più proteine. Nel 1979 fu caratterizzata la timosina alfa 1 e, nel 1987 fu proprio Enrico Garaci, autore di riferimento del lavoro su Nature Medicine, a scoprire gli effetti di questa proteina nel potenziamento del sistema immunitario.
Dopo 30 anni, Garaci e collaboratori fanno un’altra scoperta: la timosina alfa 1 può curare la fibrosi cistica.
Negli animali, la proteina è stata in grado di correggere le alterazioni della proteina CFTR, sia nei bronchi che nell’intestino. Valutata su cellule umane, la timosina alfa 1 ha ridotto l’infiammazione e ha promosso la maturazione della proteina CFTR.
“A questa scoperta farà seguito una sperimentazione clinica” – ha commentato Enrico Garaci dell’Università di Roma San Raffaele che, insieme a Luigina Romani dell’Università di Perugia, sono i principali autori di questo studio. I circa 6000 pazienti di fibrosi cistica, adolescenti e adulti, presenti nel nostro Paese, così come gli 80mila pazienti in tutto il mondo, adesso hanno una speranza in più.
