La fase ritardata del sonno, DSPD, comunemente chiamata insonnia, sarebbe determinata in parte dalla mutazione di un gene destinato alla produzione di una proteina. La proteina in questione è importantissima per la regolazione del ritmo circadiano, quello che regola l'alternarsi delle fasi sonno-veglia, e una sua sintesi errata potrebbe compromettere la regolazione, allungando di 2 ore la media del tempo di veglia. Il gene soggetto alla mutazione si chiama CRY1 e chi lo possiede subisce alterazioni circadiane e cioè dei comportamenti ritmici di sonno e veglia: ad eesempio può prendere sonno con un ritardo di più di 2 ore rispetto alla media.
La scoperta della correlazione tra insonnia e gene CRY1 è stata fatta dai ricercatori della Rockefeller University e del Weill Cornell Medical College di New York, in collegamento con studiosi della Bilkent Üniversitesi turca. Lo studio è stato reso noto ai primi di aprile in un articolo pubblicato sulla rivista "Cell". La funzione normale prevede che il ciclo circadiano sia attivato con la con la sintesi intracellulare di proteine attivatrici della veglia, che partecipano anche alla sintesi di altre proteine, inibitrici degli stessi attivatori. La produzione soglia degli inibitori blocca gli attivatori e il sonno prevale sulla veglia. Se mancano le proteine attivatrici però non vengono prodotti gli inibitori tornando alla partenza, cioè un nuovo ciclo di veglia.
La mutazione di tipo puntiforme del gene in esame, scoperta da Alina Patke e colleghi, determina la perdita di un frammento da parte della proteina attivatrice CRY1, e la variazione si riscontra su 1 persona ogni 75 negli europei.L' alterazione invece di inattivare la proteina, la rende troppo funzionante per cui la soppressione degli attivatori arriva molto più tardi.
La difficoltà di addormentarsi è trasmessa geneticamente in modo autosomico dominante, cioè basta che si erediti una sola copia del gene mutato da un genitore perché il disturbo si manifesti.
La diffusione dell'insonnia
La porzione di popolazione affetta da qualche forma d'insonnia è pari al 10% e subisce il disturbo detto fase del sonno ritardata o DSPD, il quale rende difficile addormentarsi la sera, fino al punto di spezzare il sonno in una serie di pisolini poco ritempranti. Il DSPD può essere un effetto secondario di patologie quali ansia, depressione, diabete e problemi cardiovascolari .
