In realtà si tratta di una metamorfosi apparente, dovuta ad un rarissimo disturbo genetico. L’assenza di un enzima, impedisce a questi nascituri - già nel grembo materno – di sviluppare gli organi sessuali maschili (pene e testicoli) ma, al loro posto, c'è una formazione anatomica assimilabile alla vagina. Con la pubertà, e quindi con la produzione di livelli elevati di testosterone, i testicoli scendono e diventano quindi evidenti e contestualmente cresce il pene. E quelle che apparentemente erano delle ragazze, all’improvviso diventano a tutti gli effetti dei ragazzi.
Gli pseudoermafroditi dei Caraibi
“Countdown to life: the extraordinary making of you” è il titolo di un programma della BBC-2: un’inchiesta su un fenomeno rarissimo, che interessa dei bambini di Las Salinas (provincia di Barahona), un villaggio isolato della Repubblica Dominicana. Un bambino ogni novanta (circa l’1% dei bambini) nasce con un’anatomia apparentemente femminile e, in modo del tutto naturale, alla pubertà sviluppa tutte le caratteristiche sessuali di un maschietto.
Un fenomeno già studiato negli anni ’70 da endocrinologi Newyorkesi, della Cornell Julianne University, guidati dal Dr. Julianne Imperato-McGinley. Ma esattamente di cosa si tratta? Dal concepimento e per le prime settimane, dal punto di vista anatomico, nel nascituro non si ha distinzione di sesso.
Dal terzo mese, entrano in gioco gli ormoni sessuali. Nei maschietti, corredo cromosomico X-Y, il cromosoma Y stimola la produzione di un enzima, la 5-alfa-reduttasi, che trasforma il testosterone in diidro-testosterone (DHT) che determina lo sviluppo del pene, già visibile prima della nascita. Nelle femmine, corredo cromosomico X-X, l’assenza di DHT favorisce lo sviluppo del clitoride.
Questi bambini caraibici, detti “guevedoces” - letteralmente “pene a 12 anni” o anche “machiembras”, che vuol dire “prima donne e poi uomini” – per un rarissimo difetto genetico, non hanno l’enzima 5-alfa-reduttasi che trasforma il testosterone in DHT – molto più potente del precursore. Risultato, questi bambini, nella fase fetale, non sviluppano ne testicoli ne pene.
Ma hanno un corredo cromosomico a tutti gli effetti maschile (X-Y). Con la pubertà, si ha una massiccia produzione di testosterone e questo favorisce lo sviluppo dei caratteri sessuali maschili, come da patrimonio genetico.
Il terzo sesso
Da queste parti, ormai, è ufficialmente accettato la presenza di bambini con il cosiddetto “terzo sesso” ovvero “guevedoces” o “machiembras”: bambine che, giunte alla pubertà, naturalmente si trasformano definitivamente in ragazzi, del tutto paragonabili ai loro coetanei, nati senza questo deficit genetico.
Il fenomeno non è ovviamente una esclusiva dei bambini di Las Salinas, casi sono stati segnalati anche in Papua Nuova Guinea, Turchia ed Egitto. Ma, in questa zona dei Caraibi, questa alterazione genetica è nota in quanto i casi segnalati sono piuttosto elevati.
Da notare che, da adulti, i guevedoces sono normalmente eterosessuali e quindi nessuna influenza ha avuto la loro infanzia sul loro orientamento sessuale. Inoltre, essendo l’enzima 5-alfa-reduttasi responsabile dell’iperplasia prostatica e della calvizie, l’industria farmaceutica (Merck) ha studiato questo fenomeno al fine di sviluppare nuovi farmaci capaci di bloccare proprio questo enzima, a fini terapeutici. Così, negli anni ’90, è nata la Finasteride, un potente inibitore della DHT. Introdotto in commercio negli Stati Uniti, nel 1992, per il trattamento dell’ipertrofia prostatica (Proscar; 5 mg di finasteride) e, subito dopo, nel 1997, per il trattamento dell’alopecia (Propecia, 1 mg finasteride). Dalla fine degli anni ’90 entrambi i prodotti sono disponibili anche in Italia. Scaduto il brevetto, ora sono disponibili in commercio varie versioni farmaco equivalente.
