I ricercatori di una società di biotecnologie (GRAIL) con sede a Menlo Park, in California, grazie agli investimenti ricevuti di oltre 1 miliardo di dollari, ha conseguito importanti risultati nella ricerca dei tumori attraverso un'analisi del sangue. Sarà possibile infatti, usando il sequenziamento del genoma, andare a capire la struttura del DNA partendo da un prelievo sanguigno.

Gli studi effettuati dimostrano che il 65% dei pazienti trattati, i quali già avevano una malattia precoce, sono risultati positivi per la presenza del cancro. Tutto ciò è quanto riportato dalla rivista Science.

Ad oggi come viene diagnosticato il cancro

La diagnostica per immagini è uno dei metodi più utilizzati per confermare e localizzare un tumore. Le tecniche che rientrano in questa caratterizzazione, sono: Raggi X, Tomografia computerizzata (TC), Scintigrafia ossea, Risonanza magnetica (RMN), Ecografia (ultrasuoni).

La radiologia (raggi X) è la metodica più diffusa nelle strutture sanitarie ed è anche più semplice e diretta di altri test per immagine.

Essa attraverso il diverso assorbimento delle radiazioni da parte dei vari tessuti che compongono l'organismo, è in grado di capire se vi è la presenza di un tumore.

La scintigrafia ossea viene utilizzata per vedere se un tumore ha raggiungo le ossa. Per rilevare la presenza della neoplasi, viene utilizzata una sostanza radioattiva (tracciante). Essa si concentra nelle zone dove l'osso ha subito dei danni. Attraverso il percorso del tracciante si riesce a costruire una rappresentazione grafica, andando a valutare le aree di concentrazione della sostanza radioattiva.

L'ecografia utilizza come strumento per rilevare una presenza di un'eventuale formazione neoplastica, gli ultrasuoni. Essi, incontrano tessuti che creano "echi" diversi in base alle loro caratteristiche e questi echi sono analizzati e prodotti sotto forma di immagine.

L'ecografia è utilizzata abitualmente in ambito medico, infatti è considerata come test di base rispetto ad altre metodiche più complesse come TAC e risonanza magnetica, e non danneggia la salute.

Oltre la diagnostica per immagine, ci sono altre metodiche che permettono di rilevare la presenza del tumore: come la biopsia, dove si preleva un tessuto o fluido dal paziente, ed esso viene poi visionato al microscopio (viene utilizzata principalmente come test di conferma); endoscopia, che viene usata per valutare l'interno di organi cavi, attraverso campioni bioptici.

Nuova metodica per la rilevazione del cancro

Sebbene molte aziende e laboratori accademici stiano lavorando a questa nuova forma di rilevamento del cancro, i ricercatori del GRAIL, grazie all'enorme quantità di denaro raccolto e ai numerosi pesi massimi scientifici che siedono nel suo comitato, stanno arrivando a sviluppare un test del cancro basandosi sulla conoscenza dell'intero genoma, il che è reso possibile attraverso la tecnica del sequenziamento.

Infatti, per costruire un set di riferimento su cosa cercare durante l'esame del sangue, il GRAIL sta catalogando le mutazioni nel DNA correlate al cancro. I ricercatori hanno eseguito 3 tipi di test: uno ha cercato mutazioni in circa 500 geni noti del cancro, un secondo ha ricercato un numero anomalo di copie di geni e il terzo ha analizzato i modelli di metilazione, che sono processi chimici attraverso i quali si attivano o disattivano i geni.

Il test di metilazione ha indicato il cancro nel 65% di quelli in cui il tumore non era diffuso in altri organi. L'oncologo Luis Diaz del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York, afferma che difficilmente si supererà la soglia del 65% - 70% per la rilevazione dei tumori precoci, perché essendo molto piccoli non versano abbastanza DNA nel sangue.

Rilevare un possibile tumore da un esame del sangue è solo un primo passo; idealmente, qualsiasi biopsia liquida dovrebbe anche puntare all'organo che è la fonte del cancro, così che gli oncologi potrebbero usare la diagnostica per immagini per confermare qualsiasi tumore e rimuoverlo prima che si diffonda.