L'Atlante genetico delle proteine ematiche è pronto: i biologi l'hanno ultimato ed ora sarà usato per comprendere molte malattie ancora nebulose in modo da generare nuovi farmaci efficaci. La sua creazione rivoluzionerà l'ambiente scientifico perchè cambierà i metodi di trattamento di numerose malattie. E' una vera e propria mappatura genetica del sangue, costruita da ricercatori di tutto il mondo, guidati da un team di biologi dell'università di Cambridge, sotto la sponsorizzazione dell'azienda farmaceutica Msd. La mappa riguarda l'origine genica delle proteine del sangue umano e costituisce un vero e proprio Atlante e la ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica "Nature".
I ricercatori hanno sequenziato ed identificato i geni che codificano per le proteine plasmatiche umane, scoprendo circa 2.000 associazioni genetiche per quasi 1.500 proteine.
La misurazione delle proteine
La tecnologia di cui gli scienziati si sono avvalsi si chiama Somascan ed è stata inventata dall'azienda SomaLogic: con la nuova tecnica sono state misurate 3.600 proteine ematiche di 3.300 individui donatori, i cui Dna sono stati esaminati per trovare le regioni di loro genoma associate alle proteine esaminate e si sono ottenuti dei dati molto più accurati rispetto a quelli ottenuti in precedenza.
Finora le proteine plasmatiche non erano state mai studiate così a fondo, pur rappresentando i veri effettori della biologia umana, e gli obiettivi di farmaci e patologie. L'autore della ricerca, il dr. Adam Butterworth spiega che con le nuove tecnologie è stato possibile riempire i "vuoti" che da anni tormentavano gli studiosi ed ora con la nuova mappatura del sangue si potranno identificare le vie biologiche che innescano molte malattie, come eczema, morbo di Crohn e problemi cardiovascolari.
Identificare i geni per curare le malattie
Un coautore dello studio, il dr. James Peters, ritiene che senza la "rivoluzione genomica" dell'ultimo decennio la scienza non sarebbe stata in grado di scoprire le correlazioni statistiche tra corredo genetico e patologie, perchè è molto arduo identificare i geni collegati alle malattie: il nuovo database di proteine riuscirà a combinare le informazioni note con le associazioni tra varianti genetiche e malattie, e si potrà capire molto di più sulla biologia di una malattia.
I biologi, usando il Somascan, sono riusciti ad identificare diverse varianti genetiche che influenzano una proteina e le sue varianti, dopodiché hanno dato loro un punteggio identificandone le associazioni. Per fare un esempio, la proteina MMP12, già associata ad una malattia polmonare, è risultata legata anche a patologie cardiache. Alti livelli di MMP12 stranamente significano un minor rischio di malattia polmonare, mentre si associano ad un alto rischio di ictus e patologie cardiache. Ciò significa che un farmaco somministrato per ridurre i livelli della proteina in pazienti con patologie polmonari potrebbero innalzare il rischio di malattie cardiache. La scoperta dei dati genetici delle proteine saranno quindi usati per trovare nuovi farmaci che non abbiano effetti collaterali. Anche medicinali ormai obsoleti potrebbero essere riscoperti perché efficaci per malattie diverse da quelle per cui erano stati creati.