A pochi giorni dalla celebrazione della Giornata Mondiale della Consapevolezza dell’Autismo, che cadrà il 2 di aprile, Nature Genetics pubblica uno studio condotto su una vasta banca dati genetica che suggerisce come alcuni tratti dell'autismo possano esprimersi in misura minore nella popolazione generale. Lo studio è stato condotto da neuroscienziati e genetisti della Harvard Medical School e dell'MIT di Boston assieme a ricercatori della University of Bristol e dell'University College of London.

Comportamento e genetica dell'autismo

Le persone affette da autismo, o meglio dai disturbi dello spettro autistico, possono mostrare deficit nella comunicazione, nel linguaggio e nelle interazioni sociali e il loro comportamento è caratterizzato da atteggiamenti ripetitivi e stereotipati.

Pubblicità
Pubblicità

Sebbene la presenza di segni clinici dell'autismo rappresenti il criterio necessario perché si possa procedere a una diagnosi di autismo, essi possono essere presenti in misura diversa anche nel resto della popolazione non affetta. Dunque, sarebbe più corretto pensare a un continuum di anomalie comportamentali di cui l'autismo rappresenta l'estremo più evidente e invalidante. 

Le più recenti tecniche di indagine genetica consentono di sequenziare il DNA di grandi gruppi di pazienti hanno rivelato che il rischio di sviluppare i segni dell'autismo è di natura poligenica, ovvero legato a migliaia di piccole mutazioni genetiche ereditate e distribuite in varie parti del DNA. In alcuni casi, però, sono state riscontrate rare anomalie genetiche ben localizzate e che hanno notevoli effetti sul comportamento.

Pubblicità

Queste ultime si chiamano mutazioni de novo, ovvero non sono ereditate dai genitori, e danno vita ai segni clinici più evidenti.

La genetica dell'autismo nella popolazione generale 

"Avvalendoci di una batteria di recenti test genetici e comportamentali " afferma nell'introdurre il suo studio Mark Daly, coordinatore dello studio "abbiamo indagato se ci fosse una relazione tra le anomalie genetiche legate all'autismo e la manifestazione di tratti autistici nella popolazione generale, non considerata affetta dal disturbo". 

I ricercatori americani e inglesi hanno confrontato il DNA e i tratti comportamentali di persone considerate sane e persone con diagnosi di autismo per un totale di più di 38000 soggetti analizzati. "I risultati delle nostre analisi" commenta ancora Mark Daly "confermano che tratti autistici in forma attenuata si possono manifestare anche nella popolazione generale, influenzando il comportamento, le interazioni sociali e le competenze comunicative. Inoltre, indicano che questi tratti sono causati da mutazioni genetiche, sia ereditate sia de novo, legate al rischio di sviluppare l'autismo.

Pubblicità

Nei pazienti affetti da autismo tali manifestazioni raggiungono un elevato livello di gravità". Ne consegue che al continuum di anomalie comportamentali corrisponde un ampio spettro di mutazioni genetiche le quali si manifestano in maniera più eclatante nei pazienti autistici. 

Oltre ad avere un potenziale impatto culturale, lo studio è importante anche sul piano della comprensione più profonda dei meccanismi alla base dell'autismo. Infatti, utilizzando approcci simili si potrà capire quali tratti correlano con processi di sviluppo anomali nei bimbi autistici se confrontati con i bimbi che hanno uno sviluppo considerato normale, ma che mostrano segni lievi di tipo autistico. Infine, lo stesso approccio si potrà applicate ad altre condizioni psichiatriche legate allo sviluppo, come la schizofrenia.  #Salute bambini #Benessere #scienza