Fortemente invalidante, questa patologia neurologica ha natura autoimmune e, benché non sia considerata strettamente genetica (ha origine multifattoriale), l'appartenenza ad una specifica etnia e la familiarità sembrano favorirne l'insorgenza. Colpisce il sistema nervoso centrale causando la demielizzazione degli assoni, i prolungamenti neuronali che transitano i segnali nervosi.
I sintomi della malattia, che ha numerose varianti, mutano di soggetto in soggetto, ma in generale e a seconda delle zone colpite, consistono nella perdita progressiva di capacità motorie e cognitive, in problemi della vista, dell'equilibrio, del linguaggio.
La ricerca, pubblicata online sulla rivista Nature Genetics, è stata condotta da un team di 193 ricercatori guidati dalla Miller School of Medicine, University of Miami e si è avvalsa del contributo di ben 84 gruppi di ricerca dislocati in 13 paesi diversi. Il nostro partecipava con il lavoro del Dipartimento di Scienze Mediche e IRCAD dell'Università del Piemonte Orientale e dell'Istituto di Neurologia Sperimentale dell' IRCCS presso l'Ospedale San Raffaele di Milano, coordinato rispettivamente da Sandra D'Alfonso e Filippo Martinelli Boneschi.
I risultati dello studio hanno permesso di individuare nuovi fattori di rischio genetici legati al manifestarsi della malattia, aprendo così ulteriori scenari terapeutici basati proprio sulla possibilità di isolare e studiare i geni all'origine della sclerosi.
Il progetto, uno dei più grandi condotti sin ora sugli aspetti genetici della malattia, porta a 110 il numero delle varianti note associate allo scatenarsi della SM. Un risultato eccellente ottenuto solo grazie all'impegno di ricercatori e pazienti di tutto il mondo uniti in sinergia dall'obiettivo comune di sconfiggere questo male.
