Fino ad oggi le ricerche svolte sulla sindrome di Down non sono state in grado di ricostruire scientificamente un possibile nesso causa – effetto in questo campo. A livello preventivo, infatti, non è ancora possibile capire se un bambino è a rischio o meno e se vi sono o no delle cause scatenanti. Alcune teorie, che si sono concentrate sul modo in cui la madre metabolizza acido folico (o vitamina M che dir si voglia), hanno ricevuto dalla comunità scientifica talvolta riscontri positivi altre volte, invece, pareri contrastanti, senza raggiungere mai a pieno il totale consenso.
La sindrome di Down, che è una condizione che si verifica quando un bambino è concepito con una copia extra del cromosoma 21, è presente in tutto il mondo, nelle persone di ogni razza e contesto economico. E anche se si tratta di una malattia genetica, molto probabilmente non dispone di una storia familiare.
Se è vero però che la sindrome di Down può verificarsi a qualsiasi età materna ciò che si è notato è che la possibilità aumenta quando una donna è in là con gli anni, fino a considerare l’età della madre un fattore di rischio. Una donna di 25 anni ha una possibilità su 1200 di avere un bambino con la sindrome di Down; dai 35 a salire il rischio aumenta e le possibilità aumentano a uno su 350, fino ad aumentare a 1 su 100 nelle over 40 e a 1 su 10 nelle donne che hanno passato i 49 anni di età .
Durante il periodo che va dall’undicesima settimana fino alla quattordicesima, un esame del sangue in combinazione con una ecografia può essere in grado di riconoscere e diagnosticare la sindrome di Down nell’82 – 87% dei casi, con un rischio minimo per voi e il vostro bambino.
Se avete più di 35 anni, invece, il medico potrà suggerirvi un test genetico del DNA fetale durante il primo trimestre, sicuro quasi al 99%.
Qualora da uno di questi test dovesse saltare fuori un campanello d’allarme si potrà ricorrere a dei test diagnostici, come l'amniocentesi che, però, aumenta il rischio di aborto spontaneo del feto.
Una delle cose più importanti da sapere però è che lo svilupparsi o meno della sindrome di Down dipende da fattori che si presentano prima del concepimento.
Niente, durante la Gravidanza, aumenta il rischio o inverte ciò che è già accaduto prima, mentre tutto quello che si deve fare durante la gravidanza è chiedere la migliore assistenza possibile con l’obiettivo di far stare bene il bambino e i genitori in attesa.
