Quello delle malattie rare è un capitolo molto sensibile della sanità pubblica e del benessere dei cittadini. Ne abbiamo già parlato in precedenti occasioni. Ora arriva una legge che definire all’avanguardia è riduttivo. Il provvedimento, prima firmataria Paola Taverna, senatrice del M5S, è stato approvato all’unanimità in sede deliberante dalla Commissione sanità del Senato, senza quindi la necessità del passaggio in aula.
Ora le Regioni hanno 6 mesi per adeguarsi, mentre la lista delle 40 malattie, da inserire nello screening neonatale, dovrà essere stilata dal Ministero della Salute.
“Uno screening che non è un costo, ma un investimento per la salute”
E’ quanto ha sostenuto Beatrice Lorenzin, Ministro della Salute, che ha espresso gratitudine per il lavoro svolto da tutti i gruppi parlamentari per arrivare all’approvazione di una legge così importante. Ma di che si tratta?
Oggi molti scoprono in età avanzata di essere affetti da una patologia rara. Una patologia che intanto ha creato dei danni all’organismo compromettendolo in modo più o meno irreversibile.
Una diagnosi arrivata dopo aver escluso una serie di altre possibili patologie con costi per la collettività non sempre trascurabili. In pratica, finora 40 patologie rare venivano diagnosticate in ritardo con un danno per il paziente e un costo per la collettività.
La nuova legge impone di sottoporre tutti i nuovi nati sul territorio nazionale, ad uno screening neonatale per la ricerca di 40 patologie rare, attraverso un esame del sangue. In realtà questo screening veniva già eseguito in alcune Regioni. Il DDL appena approvato lo estende a tutto il territorio nazionale.
Finora venivano testate solo tre patologie metaboliche rare, ereditarie (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica).
L’esperienza positiva fatta su questo mini-screening ha evidentemente spinto i legislatori ad estendere il provvedimento in modo da comprenderne ben 40 di disfunzioni rare. Il costo per la sanità pubblica sarà di 27 milioni di euro. Ma, nei prossimi anni, se necessario, il budget per questo capitolo di spesa potrà essere aumentato.
E’ solo la prima fase
La dr.ssa Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare, esprime ovviamente grande soddisfazione per questo provvedimento. Ma mette subito in guardia dal lasciarsi andare a facili entusiasmi. Prima di attivare e regolamentare tutti i servizi necessari sul territorio nazionale, serve un decreto attuativo. Il test, infatti, è solo il primo atto.
In caso di esito positivo, è necessario avere delle strutture che possano essere in grado di farsi carico della gestione del piccolo paziente, ma anche del supporto da dare alle famiglie.
Orgoglio e prudenza sono stati espressi anche da Paola Taverna per questo provvedimento. Orgoglio in quanto questa è la prima legge, fortemente voluta dal M5S, che ha trovato l’adesione unanime di tutti i gruppi parlamentari, arrivando a completare con successo il suo iter parlamentare. Ma anche prudenza visto che nel nostro Paese tante belle leggi, regolarmente approvate sono poi, per mancanza degli atti successivi, rimaste nel libro dei sogni.
Aggiunge la Taverno, “Vigileremo con attenzione affinché il provvedimento previsto dal testo sia emanato al più presto senza mortificare lo spirito della legge.
Anzi, faremo il possibile per ampliare le malattie da sottoporre a screening". Si dichiara soddisfatto anche Vito De Filippo, sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare: "Siamo tutti consapevoli che effettuare lo screening neonatale esteso non rappresenti un costo, bensì un investimento per la salute, sostituendo il principio del rapporto costi-benefici con quello del costo-opportunità”. Si tratta in pratica di applicare i criteri di razionalizzazione dell’impiego delle risorse a disposizione del Sistema Sanitario, dove una diagnosi precoce costa alla collettività meno di una diagnosi arrivata in ritardo. Oltre agli indiscutibili vantaggi per i pazienti e le famiglie.