E’ comunemente chiamata "sindrome dei bambini bolla", ovvero l'Ada-scid, una forma rarissima di immunodeficienza severa, causata da un deficit di un enzima, l’adenosina-deaminasi. In tutto il mondo si contano solo 350 casi, di cui 15 in Europa, con una prospettiva di vita di due-tre anni e comunque mai oltre i 16 anni. Nel 2010 Fondazione Telethon, Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e un’azienda farmaceutica, la Gsk, decidono di mettere in comune le proprie conoscenze per arrivare allo sviluppo, e quindi alla commercializzazione, di 7 nuove terapie contro patologie molto rare.
Strimvelis rappresenta quindi il primo di questi nuovi farmaci.
Un successo della ricerca italiana
Ancora una volta il nostro Paese riesce a dimostrare di essere molto competitivonella ricerca scientifica. Strimvelis, questo nuovo farmaco biologico, rappresenta la punta di diamante del sapere in campo medico, farmacologico e farmaceutico. Un progetto iniziato nel 2010, con un accordo siglato tra tre enti con finalità differenti, una Fondazione che raccoglie fondi destinati alla ricerca - Telethon, un ospedale nonché centro di ricerca - l'Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, e un’azienda farmaceutica - GlaxoSmithKline (Gsk).
La sperimentazione clinica su 18 piccoli pazienti, arruolati per essere trattati con Strimvelis, dopo tre anni, ha fatto registrare una sopravvivenza del 100%.
I risultati sono stati pubblicati dal Prof. Alessandro Aiuti, autore di riferimento, sulla prestigiosa rivista Blood. Su queste basi, ci sono state ampie garanzie da parte di Luca Pani, direttore generale dell'Aifa, per una rapida approvazione e immissione in commercio di Strimvelis.
Ma cos’è Strimvelis? Si tratta di cellule CD34+ autologhe (cellule staminali adulte endogene, dello stesso paziente), a cui è stato inserito un gene umano in grado di far esprimere ADA, l’enzima non attivo in questi pazienti.
In pratica è una terapia personalizzata sul singolo paziente. E’ l’epilogo di un’attività di ricerca iniziata più di 20 anni fa, secondo quanto ha dichiarato il Prof. Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon, per la Terapia Genica (SR-Tiget).
Una patologia rarissima, come tante altre
L’ADA-Scid è una malattia genetica, ereditaria, dovuta ad un difetto genetico trasmesso da entrambi i genitori. Questa alterazione genetica blocca la produzione di una proteina essenziale per la produzione dei linfociti (un tipo di globuli bianchi), un enzima chiamato adenosina-deaminasi (ADA). Senza l’ADA, non si hanno linfociti e quindi non si sviluppa un sistema immunitario normale. E’ una malattia rarissima, con circa 15 casi in tutta Europa e 350 in tutto il mondo.
Senza un efficiente sistema immunitario, questi bambini sono vulnerabili a qualsiasi infezione, anche la più banale. Per questo sono costretti a vivere in totale isolamento, da cui la definizione di "sindrome dei bambini bolla".
Spesso non vivono più di un anno. Ove possibile (20% dei casi) si procede con un trapianto di midollo osseo da donatore compatibile, giudicato tale in base al sistema HLA (human leukocyte antigen) per il trapianto di cellule staminali. Per gli altri casi (80%) finora non c’era alcuna opzione terapeutica.
Strimvelis potrebbe cambiare completamente la storia di questi pazienti e delle loro famiglie. Il San Raffaele di Milano è l’unico centro al mondo dove è possibile ricevere questa terapia. Trattandosi di una terapia personalizzata, i pazienti devono necessariamente essere trasferiti in questo sito, per la cura. L’esperienza clinica fin qui accumulata dice che, il più delle volte, è sufficiente un solo trattamento per riportare ad una condizione di vita normale questi bambini.
Ma la ricerca continua. Lo stesso team sta ora proseguendo con altri tre studi clinici, in fase avanzata, verso altre malattie rare. E, come ovvio, dietro questi risultati c’è tutto l’orgoglio degli artefici di questo progetto, Telethon, Ospedale San Raffaele e Gsk.
