Uno studio congiunto tra gli Istituti di ricerca milanesi del Galeazzi, del San Raffaele e l'Università Milano Bicocca, ha portato alla luce i meccanismi alla base della sintomatologia della sindrome di Tourette. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica europea "European Journal of Neuroscience". I gravi sintomi sono dovuti ad uno squilibrio presente all'interno delle connessioni sotto la corteccia cerebrale, deputate al controllo delle aree motorie. Maggiore è questo squilibrio più intensi sono i conseguenti tic e gli altri sintomi nervosi, e secondo gli studiosi il modello del meccanismo ricorda quasi un " tiro alla fune".
La sindrome, il cui nome per esteso è di Gilles de la Tourette, ha una sintomatologia particolarmente fastidiosa, presentandosi infatti con numerosi e complessi tic motori e vocali. Il paziente riesce a sopprimerli in modo temporaneo solo con parecchio sforzo e spesso si ha una forte ricaduta con tic incontrollati. Purtroppo i tic sono fenomeni indipendenti dalla volontà e i pazienti più gravi possono manifestare comportamenti che spesso sono di difficile accettazione nella società, come movimenti incontrollati del capo, pericolosi per lo stesso paziente, o una sequenza di insulti e parolacce. La sindrome si manifesta durante la tarda infanzia o nelle fasi iniziali dell'adolescenza e può sparire o permanere in età adulta.
Oltre a manifestarsi con i tic, la malattia ha anche molti altri sintomi tra cui il disturbo ossessivo-compulsivo.
La ricerca
I dottori Mauro Porta e Domenico Servello, l'uno neurologo e l'altro neurochirurgo dell’IRCCS Galeazzi, hanno selezionato i pazienti monitorati nella ricerca che ha permesso di individuare il meccanismo di “tiro alla fune”.
Hanno trovato uno squilibrio di connettività fra alcune aree cerebrali, proporzionale alla gravità dei sintomi, ed hanno potuto constatarlo grazie alla Scala della gravità dei tic approntata dall'università di Yale. La sindrome è più grave se lo squilibrio è maggiore, ovvero se prevalgono le connessioni tra le zone premotorie e l'area della corteccia motoria primaria il disturbo si manifesta con minor intensità; se invece prevalgono connessioni tra aree sottocorticali e la corteccia motoria si incorrerà in una maggior gravità dei sintomi motori.
L'attivazione dele aree cerebrali è stata studiata mediante la risonanza magnetica funzionale o fMRI e con l'uso di modelli delle connessioni dinamiche causali tra le aree cerebrali. Gli strumenti utilizzati sono i più avanzati nella ricerca medica e grazie ad essi è possibile capire se 2 regioni cerebrali lavorano in contemporanea ed anche i loro rapporti di causa effetto. I casi studiati sono rappresentati da individui con la sindrome di Tourette in età adulta, spesso candidati ai trattamenti neurochirurgici più invasivi, come la Stimolazione Profonda del Cervello, per prevedere meglio una risposta ai farmaci e migliorare così la loro salute.
