Dopo oltre 30 anni dalla comparsa dei primi sintomi, quelli che allora erano due giovanissimi pazienti, di nome Laura e Marco, sanno finalmente di quale patologia soffrono e hanno la prospettiva di affrontarla e sconfiggerla. La scoperta di queste due malattie rare è tutta italiana, ed è frutto del lavoro di una equipe di specialisti dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, un centro di eccellenza italiano riconosciuto a livello internazionale. I risultati di questa importante scoperta sono stati pubblicati sulla rivista scientifica "American Journal of Human Genetics".
Vediamo come si è giunti a questo rilevante risultato, e quali sono le prospettive soprattutto in materia di prevenzione e cura delle malattie rare.
Le malattie rare "orfane"
Secondo i dati forniti dall'OMS, attualmente a livello mondiale ci sono dalle 6mila alle 8mila malattie rare cosiddette "orfane". Vengono così definite le patologie prive di una procedura di diagnosi, poiché la loro causa scatenante è sconosciuta. Tutto ciò si verifica soprattutto perché colpiscono poche persone in tutto il mondo, ovvero non più di una ogni 2000 all'anno: di conseguenza, gli eventuali investimenti nella ricerca da parte delle case farmaceutiche non otterrebbero un'adeguata remunerazione.
Le due malattie appena scoperte
Laura e Marco hanno finalmente terminato la loro odissea diagnostica durata circa 30 anni. L'equipe medica del Bambin Gesù ha potuto appurare che Laura soffre di una malattia la cui origine è legata ad una mutazione del gene CLTC, verificatasi al momento del suo concepimento. Si tratta di un gene che fornisce le informazioni necessarie per la sintesi di una proteina implicata nei processi di comunicazione delle cellule, in particolare i neuroni.
La mutazione genera, quindi, un deficit cognitivo di grado variabile da lieve a grave, al quale possono essere associati episodi di epilessia.
Per quanto riguarda Marco, invece, risulta affetto da un altro tipo di malattia rara - attualmente ancora senza nome - che causa un grave ritardo psicomotorio associato, anche in questo caso, a degli episodi di epilessia con disturbi del movimento.
Anche nel caso di Marco, l'origine della patologia è stata identificata nella mutazione di un particolare gene chiamato DHDDS, avvenuta al momento del concepimento.
I risultati complessivi dello studio
Lo studio realizzato dal Bambin Gesù ha permesso di identificare un totale di 8 geni differenti collegati allo sviluppo di malattie rare con produzione di deficit cognitivo ed episodi epilettici. Solo nell'ultimo anno, il team di studiosi dell'ospedale romano è stata in grado di scoprire 10 diverse malattie rare orfane di diagnosi, ed è stato aperto, presso la struttura capitolina, un ambulatorio dedicato ai piccoli pazienti affetti da patologie rare non diagnosticate e alle loro famiglie. La costante attività di ricerca e le recenti scoperte dovrebbero accelerare i processi di studio e di sviluppo di standard terapeutici efficaci alla cura e alla prevenzione di tali malattie.
