E' possibile che un topo geneticamente maschio, ovvero con un corredo cromosomico XY sviluppi, durante la fase embrionale, i caratteri sessuali femminili, come le ovaie al posto dei testicoli, se il suo Dna è privo di una sequenza di basi azotate particolare. La sequenza, chiamata Enh13, è un regolatore genico che controlla lo sviluppo sessuale embrionale. La scoperta è stata sperimentata nei topi ma potrebbe essere la chiave per capire alcuni disturbi dello sviluppo sessuale umano, dal momento che il genoma murino è molto affine al nostro. Lo hanno scoperto alcuni ricercatori del Francis Crick Institute di Londra in collaborazione con l'Università di Aberdeen, dopo esperimenti condotti su un campione di topi.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista "Science". Tutti i mammiferi seguono le medesime procedure di sviluppo embrionale che prevede la formazione di ovaie e di un individuo di sesso femminile se le aree destinate a diventare gonadi non presentano una determinata concentrazione di una proteina.
La proteina che forma le gonadi maschili
Si chiama Sox9 la proteina la cui presenza regola lo sviluppo delle gonadi maschili. La sua produzione è innescata da una seconda proteina, sintetizzata grazie ad un gene denominato "Sry", collocato sul cromosoma Y. Grazie al meccanismo incrociato di regolazione tra le due proteine, gli individui maschi riescono a sviluppare i testicoli; le femmine, che non hanno il cromosoma Y e, quindi, il gene regolatore, sviluppano le ovaie.
Già nel 1991 era stato individuato il gene "Sry", quando alcuni scienziati avevano creato "Randy", un topo con i cromosomi XX ma sviluppatosi come maschio dopo che i ricercatori avevano innestato nell'embrione il gene suddetto. Uno degli scienziati che allora prese parte all'esperimento, Robin Lovell-Badge, ha continuato sulla stessa strada ed insieme ai colleghi ha dimostrato che la presenza di Enh13, o Dna enhancer 13, potenzia l'espressione genica per il controllo della proteina SOX9, situata sul 17° cromosoma.
I potenziatori dei geni
Gli "Enhancer" o potenziatori, sono sequenze in grado di aumentare esponenzialmente la frequenza di trascrizione di un gene e di conseguenza anche la proteina che il gene sintetizza. Se si eliminano grazie all'ingegneria genetica gli Enh13 negli embrioni maschili dei topi nelle prime fasi dello sviluppo, cioè prima che si sviluppino i genitali, la quantità di Sox9 risulta troppo esigua per cui l'embrione forma solo ovaie e genitali femminili.
Un solo potenziatore di attività genica ha un forte impatto sul sesso dell'individuo e potrebbero esistere altre sequenze non codificanti con il medesimo potenziale. La ricerca è soprattutto orientata a scoprire quali siano i geni colpevoli dei disturbi dello sviluppo sessuale, ma se ne sono scoperti molto pochi finora. Tuttavia forse si cercava dalla parte sbagliata, dal momento che sono state esaminate sequenze codificanti, mentre forse la risposta è proprio nelle regioni non codificanti, che ora saranno minuziosamente esaminate.
