Sono solo cinque in Italia e meno di un centinaio in tutto il mondo le persone affette da progeria, una rara patologia che porta ad un invecchiamento precoce di tutti gli organi ad eccezione del cervello. Una delle cause che portano alla morte questi pazienti sono i problemi cardiaci. Ora all'ospedale San Camillo di Roma per la prima volta al mondo è stato eseguito un intervento con un approccio assolutamente non invasivo, sul cuore di un ragazzo di 23 anni affetto da progeria.

Un intervento eccezionale

Già l’idea di eseguire un intervento sul cuore di un paziente è un'impresa piuttosto impegnativa.

Immaginare di intervenire su un organismo fragile e vulnerabile come quello di un paziente affetto dalla sindrome da invecchiamento precoce, è stato finora considerato impossibile. Eppure questa impresa è stata compiuta con successo proprio nel nostro Paese, qui a Roma, all'Ospedale San Camillo.

Il paziente è Sammy Basso, un ragazzo di 23 anni affetto da questa rarissima sindrome genetica, la progeria. Sammy è uno dei più longevi di questi pazienti al mondo, normalmente sopraffatti proprio da complicanze cardiovascolari. Al San Camillo di Roma un équipe medica composta dal direttore dell'Uoc di Cardiochirurgia Francesco Musumeci, coadiuvato dal cardiologo interventista Roberto Violini, e dal cardio-anestesista Emilio D'Avino, una settimana fa hanno eseguito questo straordinario intervento.

Ora Sammy sta bene ed è pronto a tornare a casa.

Sammy era affetto da una stenosi calcifica severa della valvola aortica, una sindrome tipica dell’età avanzata che consiste in un restringimento progressivo della valvola che, se non si interviene, porta in breve tempo all'arresto cardiaco. La vita di Sammy non è facile, come è facilmente intuibile, avendo un organismo che invecchia molto prima rispetto ai suoi coetanei.

Sammy si è trasferito negli Stati Uniti e precisamente a Boston, dove viene seguito da un team di medici del Boston Children's Hospital.

Ma ora che la sua valvola aortica andava sostituita con una protesi fatta con tessuto biologico, è tornato in Italia dove i cardiologi del San Camillo hanno eseguito con successo l'intervento per via trans-catetere.

In una conferenza stampa, organizzata dai sanitari prima delle sue dimissioni, Sammy ha dichiarato: "Questo intervento rappresenta un momento di svolta epocale nella storia della mia sindrome perché per la prima volta sappiamo che quando arrivano le complicanze di questa malattia possiamo provare a risolverle". E ancora, “finora la ricerca si è basata su farmaci per rallentare invecchiamento. Ma quando i sintomi iniziavano a manifestarsi era la fine". Anche al Children's Hospital di Boston, primo centro di ricerca mondiale sulla malattia, dove Sammy è in cura, "sono euforici perché si è data nuova possibilità ai malati".

Sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS)

La Progeria, dal greco “prematuramente vecchio”, è una rarissima malattia genetica.

Colpisce tutti gli organi e l’aspetto complessivo, tranne il cervello che ha uno sviluppo regolare. Così dei ragazzi di 10-15 anni si ritrovano a convivere con un corpo che mostra tutti i problemi di un organismo anziano, caratterizzato da calvizie, invecchiamento della pelle, nanismo, piccole dimensioni del volto e mascella. Poi sopraggiungono rigidità delle articolazioni, lussazioni dell’anca, problemi cardiovascolari e arteriosclerosi. Normalmente hanno una vita media di 20 anni.

Colpisce un bambino/a ogni 4-8 milioni di nati. Nel nostro Paese sono censiti 5 casi. In tutto il mondo sono circa 70 bambini affetti da questa sindrome. Ci sono diverse forme ma quella più conosciuta è la sindrome di Hutchinson-Gilford, dal nome dei dottori inglesi che per primi la descrissero.

La malattia è causata da una mutazione del gene LMNA. Un gene che contiene le informazioni per costruire due proteine, le lamine A e C. Queste lamine, insieme alle lamine B, sono proteine che costituiscono la parte interna della membrana nucleare. Durante la replicazione cellulare, le nuove cellule hanno bisogno di queste lamine. In presenza di una loro alterazione, come è nei pazienti affetti da progeria, le cellule sono difettose e vanno a morte precoce.

I bambini affetti da questa malattia inizialmente sono apparentemente sani ma già dopo i primi 18-24 mesi compaiono i primi sintomi come indurimento della pelle, reticolo venoso molto evidente, insufficienza del grasso sottocutaneo, scarsa crescita sia in altezza che in peso.

Intanto a luglio dello scorso anno Sammy Basso, nato 23 anni fa a Tezze sul Brenta (VI), si è laureato in Scienze con 110 e lode. Ha fondato un’associazione (progeriaitalia.org) per far conoscere la malattia e raccogliere fondi da destinare alla ricerca.