Gli adulti che soffrono di eccessiva sonnolenza diurna (ESD), associata a narcolessia o alla sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS), oggi hanno finalmente a disposizione un farmaco, appena approvato dalla Commissione Europea. Si tratta di Solriamfetol, nome commerciale Sunosi, un inibitore selettivo del riassorbimento di dopamina e noradrenalina con importanti effetti stimolanti la veglia.
Un disturbo ampiamente sottostimato
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) l’OSAS - dall’inglese Obstructive Sleep Apnea Syndrome – ovvero la sindrome delle apnee ostruttive del sonno, è un importante cofattore per lo sviluppo di malattie sistemiche. Può favorire lo sviluppo di molteplici patologie croniche, che possono essere di natura cardiovascolare, metabolica, ma anche oncologica. Secondo le ultime stime, in Italia, almeno 7 milioni di adulti presentano apnea durante il sonno, di questi 4 milioni hanno 15 apnee ogni ora.
Uno dei sintomi più rilevanti dell’OSAS è l’Eccessiva Sonnolenza Diurna (EDS), con i pazienti che tendono ad addormentarsi durante le loro attività quotidiane.
E se queste comprendono attività sensibili, come guidare un’auto o manovrare macchine in movimento, le conseguenze potrebbero essere davvero gravi. Non tutti quelli che soffrono di OSAS hanno sonnolenza diurna ma se il numero di episodi di apnea notturna supera i 30 ogni ora, allora la probabilità che questi pazienti di giorno soffrano di EDS diventa elevata.
I casi di OSAS attualmente diagnosticati in Italia sono circa 200 mila. Di questi, 15-25 mila, a seconda delle stime, di giorno soffrono di EDS. Ma l'eccessiva sonnolenza diurna può essere causata dalla narcolessia -– un disturbo neurologico cronico debilitante. Una malattia rara con una prevalenza stimata di 4 casi ogni 10.000 abitanti, per un totale in Italia di circa 25.000 pazienti.
Ma è anche un disturbo difficilmente diagnosticabile, dove una diagnosi può arrivare dopo 10 anni e si stima che oltre il 50% dei pazienti non riceverà mai una diagnosi della malattia.
Per ipotizzare che siamo in presenza di un caso di narcolessia, devono sussistere alcuni sintomi peculiari come EDS, cataplessia e alcuni disturbi del sonno, come allucinazioni e paralisi durante il sonno. I pazienti con narcolessia normalmente sperimentano l'EDS. Questa malattia è causata dalla una limitata produzione di un peptide, orexina o ipocretina, un neurotrasmettitore indispensabile per il mantenimento di una veglia attiva. Ed ha anche un ruolo nello stimolo dell’appetito. In questi pazienti si riducono o scompaiono del tutto – forse a causa di una reazione autoimmune - le cellule dell’ipotalamo deputate alla sua produzione.
Ma questo si osserva solo nella narcolessia di tipo 1, associata a cataplessia.
Una nuova soluzione farmacologica
Finora i pazienti con OSAS vengono trattati con la CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), ovvero indossano una maschera nasale che assicura una certa pressione nelle vie aeree superiori tale da garantire la pervietà eliminando le apnee. Tuttavia, in un numero limitato di casi, nonostante la CPAP i pazienti di giorno continuano ad avere una sonnolenza residua.
Ora questi pazienti hanno una soluzione farmacologica. Approvato da qualche mese dalla FDA, negli Stati Uniti ora, per Solriamfetol (JZP-110) - con il nome commerciale Sunosi - arriva l’approvazione anche dalla Commissione Europea.
Un inibitore selettivo del riassorbimento di dopamina e noradrenalina, sviluppato da Jazz Pharmaceuticals.
Avere in circolo, nel cervello, una maggiore quantità di questi due neurotrasmettitori endogeni, migliora la condizione di veglia. Il disco verde della Commissione è arrivato dopo i risultati di quattro studi clinici randomizzati, verso placebo, condotti in Canada, Europa e Stati Uniti: si tratta dei programmi TONES (Treatment of Obstructive sleep apnea and Narcolepsy Excessive Sleepiness) che hanno coinvolto oltre 900 adulti con eccessiva sonnolenza diurna (ESD) associata a narcolessia o OSAS.
I risultati di questi studi hanno dimostrato che Solriamfetol funziona migliorando la vigilanza diurna dal 68 al 90% dei casi, e questo anche in relazione al dosaggio di farmaco somministrato, che va da 37,5 a 150 mg.
L’efficacia non è transitoria ma si mantiene nel tempo, anche dopo sei mesi dall'inizio del trattamento. Gli effetti collaterali sono lievi (mal di testa, nausea, inappetenza) e transitori, scompaiono dopo un paio di settimane dall'interruzione della terapia.