L'Ospedale Pediatrico Santobono di Napoli ha salvato un bambino di quasi un anno dalla provincia di Salerno, affetto da una rarissima malattia metabolica genetica. Giunto al Pronto Soccorso incosciente e critico, dopo vomito e inappetenza post-infezione virale, gli esami hanno rivelato una grave acidosi metabolica. Condizione letale, ha imposto ricovero immediato in Terapia Intensiva Pediatrica. La diagnosi, frutto della collaborazione con Ceinge e il Centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo della Federico II, ha identificato un deficit della chetogenesi.
Questa patologia ultrara impedisce la sintesi dei corpi chetonici, fonti energetiche vitali durante digiuni o ipoglicemie. Un'infezione comune, riducendo alimentazione e causando vomito, ha scatenato uno scompenso metabolico gravissimo, mettendo a repentaglio la vita del bambino.
Trattamento e recupero
Per correggere la severa acidosi metabolica, refrattaria ai trattamenti tradizionali, si è ricorsi a 42 ore di dialisi continua, procedura praticata in pochi centri italiani. L'intervento ha stabilizzato il paziente, riportando i valori nella norma. Oggi il bambino è in ottime condizioni cliniche, senza esiti neurologici, ed è stato dimesso con monitoraggio continuo del glucosio e un regime nutrizionale specifico per prevenire digiuni prolungati.
Sarà seguito con un programma di follow-up specialistico al Santobono Pausilipon.
Rodolfo Conenna, direttore generale dell’ospedale, ha dichiarato: “Questo caso conferma il ruolo del nostro ospedale quale centro di riferimento nazionale per la gestione delle patologie pediatriche ad alta complessità e delle malattie rare. Dimostra quanto sia determinante l’integrazione tra assistenza clinica, diagnostica avanzata e ricerca nel garantire diagnosi tempestive e trattamenti altamente specialistici anche nelle situazioni più critiche. È il risultato di un sistema che si fonda sull’approccio multispecialistico ed integrato”.
Il Santobono Pausilipon: polo d'eccellenza
Il Santobono Pausilipon di Napoli si conferma polo d'eccellenza e centro di riferimento per le malattie pediatriche complesse e rare. Attira pazienti anche dall’estero grazie a competenze multidisciplinari e percorsi personalizzati, assicurando assistenza specialistica e continuità di cura.
