Una diagnosi precoce, resa possibile dallo screening neonatale super esteso e dal programma Genoma-Puglia, ha salvato la vita a Vittoria. La bambina, nata a Martina Franca all’inizio di settembre 2025, ha ricevuto una diagnosi di Scid, una grave immunodeficienza combinata, a soli 17 giorni di vita, pur non manifestando alcun sintomo. Il suo caso, reso noto il 30 agosto 2026, evidenzia l'importanza della medicina preventiva.
La Scid è una patologia rara che compromette profondamente il sistema immunitario, rendendo pericolose anche le infezioni comuni.
Per Vittoria, la diagnosi è giunta prima della comparsa dei sintomi. Il percorso è iniziato con l'adesione dei genitori allo screening neonatale super esteso e al programma Genoma-Puglia. I laboratori di Patologia clinica dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e di Genetica dell’Ospedale Di Venere hanno individuato la malattia precocemente, a soli 17 giorni di vita.
Il percorso di cura e il trapianto salvavita
Dopo la diagnosi, Vittoria è stata seguita dalla Pediatria dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e poi indirizzata all’Oncoematologia pediatrica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Qui ha ricevuto un trapianto di cellule staminali emopoietiche dalla sorellina. L'intervento è avvenuto prima che un’infezione potesse compromettere le sue condizioni.
Al 30 agosto 2026, Vittoria ha quasi un anno.
Fabiano Amati, promotore della legge Genoma-Puglia, ha presentato la storia di Vittoria come esempio del ruolo insostituibile della diagnosi precoce. Amati ha sottolineato come la vicenda dimostri la possibilità di riconoscere malattie gravi prima della comparsa dei sintomi, incarnando il principio di una medicina basata sul “conoscere prima per poter curare prima”. Ha quindi rivolto un appello affinché programmi come Genoma-Puglia vengano estesi a tutti i bambini italiani.
Genoma-Puglia: screening per 597 patologie
Il programma pugliese consente di indagare 597 patologie, per le quali il riconoscimento precoce dei sintomi è di grande rilevanza.
