Una storia di speranza e tempestività giunge da Martina Franca, dove all'inizio di settembre 2025 è nata Vittoria. La neonata, pur non presentando alcun sintomo evidente, è stata oggetto di un screening precoce nell'ambito del programma Genoma-Puglia. Questo esame ha permesso di formulare una diagnosi cruciale: Vittoria era affetta da una grave immunodeficienza combinata, nota come Scid. Questa patologia rara, individuata quando la bambina aveva appena 17 giorni di vita, è particolarmente insidiosa poiché compromette profondamente il sistema immunitario, rendendo anche un'infezione comune potenzialmente letale.
Il caso di Vittoria è stato portato all'attenzione nazionale il 30 agosto 2026 da Fabiano Amati, già assessore e consigliere regionale, nonché promotore della legge Genoma-Puglia. Amati ha evidenziato la vicenda come un esempio lampante del valore della diagnosi precoce. Ha quindi rivolto un accorato invito alla presidente del Consiglio Giorgia Meloni e a tutte le Regioni italiane, affinché il programma venga esteso su scala nazionale, chiedendo esplicitamente di «estendere questa possibilità ad ogni bambino italiano».
Il percorso tra diagnosi e trapianto
I genitori di Vittoria avevano aderito sia allo screening neonatale super esteso sia al programma Genoma-Puglia, dimostrando una notevole consapevolezza.
La diagnosi di Scid è stata raggiunta con straordinaria rapidità, quando la bambina aveva solo 17 giorni, grazie all'impegno del laboratorio di Patologia clinica dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e, successivamente, del laboratorio di Genetica dell’Ospedale Di Venere, sempre a Bari.
A seguito della diagnosi, la neonata è stata immediatamente presa in carico dalla Pediatria del Giovanni XXIII di Bari. Da lì, è stata prontamente indirizzata all'Oncoematologia pediatrica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Qui, Vittoria è stata sottoposta tempestivamente a un trapianto di cellule staminali emopoietiche, un intervento salvavita reso possibile dalla donazione delle cellule da parte della sorellina.
L'intervento è avvenuto prima che una qualsiasi infezione potesse compromettere gravemente le sue condizioni di salute e le possibilità di cura. Al 30 agosto 2026, Vittoria ha quasi un anno, un traguardo significativo.
Fabiano Amati ha riassunto l'essenza di questo percorso virtuoso con le parole «conoscere prima per poter curare prima». Nel caso specifico di Vittoria, questa catena di interventi ha incluso lo screening neonatale super esteso, l'analisi genomica approfondita, una presa in carico specialistica mirata e, infine, il trapianto di cellule staminali emopoietiche.
Il programma pugliese e i numeri
Il programma pugliese si distingue per la sua ampia portata, consentendo di indagare ben 597 patologie.
Per queste condizioni, il riconoscimento della malattia prima della comparsa dei sintomi può modificare radicalmente il percorso clinico e l'esito per il paziente. Fabiano Amati ha menzionato circa 500 bambini in questo contesto, sottolineando l'impatto significativo dell'iniziativa.
