Nuove tecnologie di sequenziamento del DNA stanno aprendo nuove frontiere nella diagnosi delle malattie genetiche rare, in particolare quelle legate all’imprinting. Un innovativo studio, frutto della collaborazione tra l’Università di Verona, l’Università di Torino e la Città della salute e della scienza di Torino, ha dimostrato l’efficacia di queste metodologie avanzate. La ricerca ha visto il contributo fondamentale di Massimo Delledonne, del dipartimento di Biotecnologie dell’Università di Verona, e di Alfredo Brusco, del dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, in sinergia con la Città della salute e della scienza di Torino.
Lo studio si è concentrato sulla valutazione di una nuova generazione di tecnologie di sequenziamento specificamente applicate alla diagnosi delle malattie da imprinting, un complesso gruppo di condizioni genetiche rare. Per il test pilota, sono stati coinvolti tre pazienti affetti dallo spettro di Beckwith-Wiedemann, riconosciuta come la più frequente tra queste patologie. I risultati ottenuti sono stati estremamente significativi: in tutti e tre i casi esaminati, un singolo esperimento di sequenziamento è stato sufficiente per individuare con precisione l’alterazione genetica o epigenetica responsabile della malattia, segnando un passo avanti verso una diagnostica più rapida e meno invasiva.
Un unico test per molteplici analisi
Il cuore di questa scoperta risiede nella capacità del nuovo approccio di consolidare in un solo esame una serie di informazioni che, con le attuali pratiche di laboratorio, richiederebbero molteplici passaggi e test separati. L’esperimento ha permesso di leggere simultaneamente aspetti cruciali del DNA, quali le mutazioni, la metilazione e l’origine parentale, ovvero se le varianti analizzate provengono dalla madre o dal padre. Questo significa che un unico test può potenzialmente sostituire fino a quattro esami diagnostici oggi necessari per giungere a una conclusione clinica.
Lo studio, di grande rilevanza nel campo della genetica, è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Scientific Reports, parte del gruppo Springer Nature.
Il lavoro viene evidenziato come una delle prime applicazioni sistematiche di queste tecnologie avanzate per la diagnosi di una malattia da imprinting. L’obiettivo principale della ricerca sperimentale era verificare se un approccio basato su letture lunghe del DNA potesse integrare, all’interno della medesima analisi, sia i dati genetici sia quelli epigenetici specificamente collegati allo spettro di Beckwith-Wiedemann.
La metodologia scientifica adottata
Nel dettaglio, l’articolo scientifico descrive la strategia adottata come un “sequenziamento mirato a lettura lunga con campionamento adattivo”. Questa metodologia innovativa consente la rilevazione integrata della metilazione del DNA, delle variazioni nel numero di copie e delle varianti di sequenza, il tutto all’interno di un unico saggio. Tale approccio rappresenta un significativo passo avanti nella diagnostica delle malattie genetiche, offrendo un metodo più efficiente e completo per l'identificazione delle alterazioni.
