Un altro passo è stato compiutoverso la comprensione dei meccanismi e la curadi malattie dello sviluppo del sistema nervoso, come l'autismo, e di malattie neuro-degenerative, come il morbo di Alzheimer. Infatti, un gruppo di ricercatori dell'Università di Tel Aviv, in Israele, ha sintetizzato una molecolache si chiama Skip, si può somministrare per via nasale ed è in grado, nei topi, di proteggere i neuroni dalla degenerazione portando a un miglioramento del loro funzionamento e della memoria. Lo studio è stato pubblicato su Molecular Psychiatry, rivista della galassiaeditoriale di Nature.
La proteina che protegge i neuroni
Le anomaliecognitive più gravi associate ad alcune forme di autismo sono causate dalla mutazione di una proteina che si chiamaActivity-dependent neuroprotective protein (ADNP). Questa proteina garantisce, tra le altre cose,cheil sistema nervoso possa svilupparsi in maniera corretta, che i neuroni possano scambiarsi informazioniin modo affidabilee che il cervello possa memorizzare nuove informazioni prevenendo l'accumulo di proteine tossiche come la proteina tau, tipica dell'Alzheimer. Per tali motivi, i topi che producono quantità minori diADNP presentano gravi ritardi dello sviluppo nervoso e cognitivo e un accumulo incontrollato della proteina tau che si associa a forme di demenzae autismo.
Il peptideSKIPsvolge funzioni di neuroprotezione
"La molecola che abbiamo progettato e sintetizzato" afferma la professoressa Illana Gozes introducendo lo studio da lei coordinato. "E' un peptide, ovveroun frammento di proteina, costituito soltanto da quattro amminoacidie che svolge alcune delle funzioni di protezione dei neuronialle quali normalmente assolve la proteina ADNP.
Abbiamo voluto testarne gli effetti su un gruppo di topi i quali, a causa di una mutazione genetica, producono una minor quantità di proteina ADNP, hannodeficit di memoria e presentano anomalie dell'espressione genicatipiche dell'autismo". Inoltre, la ridotta produzione di ADNP si traduce in un rallentato trasporto di proteine lungo gli assoni, le lunghe appendici di output dei neuroni, dalla cui efficienza dipende il mantenimento dello stato di salute dei neuroni stessi.
"In primo luogo ci siamo accorti che il trasporto assonale di proteine è diverso nei topi maschi e nei topi femmine che recano la mutazione" sottolinea Gozes "D'altra parte, la somministrazione per via intranasale del peptide SKIP normalizza l'espressione genica, rende più rapido il trasporto di proteine lungo gli assoni e corregge in maniera efficace i deficit di memoria, sopratutto nella sfera delle interazioni sociali". La scoperta dei ricercatori israeliani apre la strada a studi clinici che possano verificare l'efficacia della nuova molecola nell'essere umano e suggerisce che gli effetti delle mutazioni genetiche associate all'autismo o all'Alzheimer possano differire tra maschi e femmine e che, quindi, l'approccio a queste condizioni cliniche debba tenere conto del genere sessuale del paziente.
