Mentre la ricerca sulle basi genetiche e sulle cause dell'autismo segna nuovi traguardi, lo studio di un gruppo internazionale di ricercatori, guidati dall'Università della California a San Diego, suggerisce un metodo per diagnosticare l'autismo nei primi 4 anni di vita con un grado di accuratezza compreso tra il 75% e l'83%, superiore al grado di accuratezza dei test finora disponibili. Lo studio è stato pubblicato lo scorso 4 marzo su JAMA Psychiatry.

Il problema della diagnosi precoce

"Identificare dei marker genetici affidabili per la diagnosi precoce dell'autismo rappresenta una sfida particolarmente impegnativa" afferma in apertura il coordinatore della ricerca, Eric Courchesne "dato che i disturbi dello spettro autistico sono estremamente eterogenei sia sul piano clinico sia dal punto di vista genetico".

Infatti, nella maggior parte dei casi la diagnosi di autismo difficilmente avviene prima del compimento del quarto o del quinto anno di vita. "Inoltre" evidenzia Courchesne "un test diagnostico deve essere affidabile e di facile esecuzione, ovvero deve basarsi su un biomarker, ad esempio una molecola, che indichi il malfunzionamento biologico e possa essere estratto dal tessuto colpito in maniera economica e non invasiva. Nel caso dell'autismo, la patologia ha origine da un malfunzionamento dei circuiti nervosi. In questo caso, dunque, l'estrazione di un biomarker dal tessuto nervoso è rischiosa e costosa".

Sequenze di RNA nei globuli bianchi. I ricercatori di San Diego hanno misurato la quantità di alcune sequenze di RNA contenuto nei leucociti, o globuli bianchi, prelevati da un campione di sangue in 220 bambini di sesso maschile.

I maschi, infatti, hanno una probabilità di sviluppare l'autismo quattro volte maggiore rispetto alle femmine, divisi in due gruppi. "Abbiamo così riscontrato" afferma Courchesne "che alcune porzioni di RNA leucocitario correlate a processi di traslazione dal DNA e attività immunitarie/infiammatorie sono espresse in maniera diversa nei bimbi affetti da autismo e nei controlli sani.

Inoltre, questa firma genetica ha una elevata specificità e sensibilità, e dunque il test diagnostico basato su di essa è allo stesso tempo molto accurato e facilmente eseguibile, perché basato su un prelievo di sangue".

L'importanza dello studio

La diagnosi precoce di autismo è fondamentale per mettere in atto nel più breve tempo possibile le contromisure più efficaci e indicate.

Lo studio dei ricercatori californiani, sebbene eseguito su un campione limitato di individui, promette di fornire uno strumento affidabile in tal senso. Ora si attende che esso venga replicato e convalidato su un campione più esteso di bambini, anche di sesso femminile.

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