Alcune gravi forme di autismo sarebbero causate da mutazioni a carico di un gene fondamentale per il corretto sviluppo dei circuiti della corteccia cerebrale. È quanto suggerito da uno studio condotto da ricercatori della John Hopkins University di Baltimora, università americana dove l'autismo fu descritto per la prima volta nel 1943 dal professor Leo Kammer, e che sarà pubblicato dalla prestigiosa rivista Nature il prossimo 2 aprile, Giornata mondiale per la consapevolezza sull'autismo.
Una strategia di ricerca insolita
Tanto è importante la scoperta quanto è insolito l'approccio utilizzato dai ricercatori statunitensi e che potrebbe rivelarsi utile in futuro per identificare altre varianti genetiche alla base dell'autismo, nonché svelare le cause della malattia.
"Gli studi di genetica sono sempre più guidati dall'idea che il sequenziamento su vasta scala del genoma umano porti necessariamente alla scoperta delle mutazioni genetiche alla base di alcune patologie" tiene a spiegare il professor Aravinda Chakravarti, che ha coordinato lo studio "noi, invece, abbiamo seguito una strada diversa". I ricercatori americani hanno dapprima selezionato alcune famiglie in cui più di un individuo di sesso femminile fosse affetto da una grave forma di autismo. Infatti, per ragioni ancora sconosciute, l'autismo colpisce maggiormente i maschi rispetto alle femmine, ma, nel secondo caso, la malattia assume connotati più gravi. "Abbiamo pensato" continua Chakravarti "che nelle pazienti appartenenti a queste famiglie, affette da autismo e con una parente stretta anch'essa colpita, potessero essere presenti mutazioni genetiche particolarmente efficaci nel determinare la malattia".
Il gene mutato
In secondo luogo, confrontando il genoma di queste pazienti con il genoma di soggetti sani proveniente da un database ad accesso pubblico, il gruppo di Chakravarti ha osservato un'associazione tra la grave forma di autismo selezionata e mutazioni a carico di quattro geni in particolare. I ricercatori americani si sono quindi concentrati sul gene chiamato CTNND2 e sulla proteina da esso codificata, ovvero la delta-catenina.
Quest'ultima svolgerebbe un ruolo cruciale nello sviluppo dei contatti sinaptici tra cellule nervose e, come dimostrato dai ricercatori della John Hopkins University, presenta un funzionamento anomalo nel caso della variante autistica. Questi dati corroborano l'ipotesi secondo cui i deficit cognitivi caratteristici dell'autismo siano causati da un sviluppo anomalo e da un malfunzionamento della trasmissione sinaptica.
I casi di autismo associati a una mutazione del gene CTNND2 sono molto rari, per fortuna, ma il loro studio può gettare nuova luce sulle basi neurobiologiche dell'autismo. Inoltre, i ricercatori americani stanno ora spostando la loro attenzione sugli altri tre geni mutati nella grave forma di autismo selezionata, al fine di scoprire il ruolo da essi ricoperto nello sviluppo della malattia. "Studieremo altre 100 famiglie colpite da questa grave forma di autismo" conclude Chakravarti "nella speranza di scoprire altre varianti genetiche alla base della malattia e vorremmo estendere il nostro approccio ad altre patologie con una radice genetica complessa e ancora in gran parte sconosciuta".
