E’ stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 15 novembre il decreto ministeriale riguardante la diagnosi precoce di malattie metaboliche genetiche che darà avvio, su tutto il territorio nazionale, allo screening neonatale che comprende test per 40 di queste malattie. Il decreto ministeriale, inoltre, farà in modo che vengano trasferiti dal Fondo sanitario nazionale a tutte le regioni italiane 25 milioni di euro da destinare esclusivamente a queste finalità. Secondo quanto dichiarato dal Ministero della salute, lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più avanzati di prevenzione di alcune malattie congenite in pediatria.
La diagnosi precoce è fondamentale per sviluppare trattamenti e terapie efficaci
Nello screening neonatale verranno prelevate alcune gocce di sangue al neonato e verranno poste in un apposito cartoncino in grado di individuare tempestivamente i soggetti a rischio di alcune malattie metaboliche genetiche. Questo permetterà di individuare i neonati a rischio e di iniziare trattamenti e terapie attualmente disponibili che potranno modificare la storia naturale della malattia. Il decreto ministeriale contiene al suo interno la lista delle patologie, le modalità di raccolta dei campioni e le modalità di invio oltre a tutta una serie di altre indicazioni che saranno uniformate per tutte le regioni.
Questo farà sì che si possa garantire un idoneo standard qualitativo e ottimizzare i tempi di intervento.
L’incidenza in Italia delle malattie metaboliche ereditarie
Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie genetiche che provocano problemi nel metabolismo. La maggior parte delle persone affette da disturbi metabolici ereditari hanno un gene difettoso che si traduce in un deficit enzimatico.
Ci sono centinaia di diversi disturbi metabolici genetici, e i loro sintomi, trattamenti, e prognosi variano ampiamente. Ad oggi, le malattie metaboliche conosciute sono 500 e, in Italia, nasce un bambino affetto da una di queste patologie su 1000 nati. Purtroppo a molti di questi non viene riconosciuta in quanto muoiono prima della diagnosi. Per questo l’entrata in vigore del decreto ministeriale sullo screening neonatale per tutte le regioni italiane potrà portare maggiori controlli e benefici ai neonati affetti da queste malattie rare.
