Un mito greco ci racconta di Medusa, una delle tre Gorgoni che pietrificava col suo sguardo chiunque avesse osato guardarla. Anche nella Bibbia viene riportato un episodio di pietrificazione relativo alla moglie di Lot, che mentre è in fuga col marito da Sodoma e Gomorra, città colpite dall'anatema divino, si volta indietro contravvenendo all'ordine divino e viene trasformata in una statua di sale.
Esiste una terribile e rarissima malattia, la fibrodisplasia ossificante progressiva (Fop) che produce qualcosa di molto simile a quanto descritto nel mito greco e nel testo biblico.
Allo stato attuale non ha cura e colpisce una persona su 2 milioni. Nel nostro paese vi sono 34 pazienti affetti da questa malattia. Tale patologia, nota anche come Sindrome dell'uomo di pietra ha quale caratteristica principale di determinare la progressiva ossificazione di ossa, muscoli e tendini.
La sindrome dell'uomo di pietra: cause
Allo stato attuale delle conoscenze scientifiche questa patologia insorge spontaneamente oppure quale conseguenza di traumi. La fibrodisplasia ossificante progressiva trasforma i muscoli e i tendini in ossa, ovvero si verifica un processo del tutto anomalo, per cui si inizia a formare una sorta di secondo scheletro in aggiunta al primo, facendo sì che il paziente si trovi rinchiuso in una sorta di gabbia di ossa.
Pertanto, nei bambini che ne sono affetti, al'interno dei muscoli e nei legamenti iniziano a svilupparsi dei noduli a carattere fibroso che gradualmente diventano dei frammenti ossei, che vanno a compromettere la mobilità in modo grave. Spesso il progredire della patologia comporta infatti l'immobilità o comunque la necessità di ricorrere alla sedia a rotelle.
La patologia che ha carattere progressivo, nel momento in cui raggiunge il torace può dare luogo a gravi difficoltà di respirazione, che quindi possono portare al decesso il paziente.
Sperimentazione di un farmaco rivoluzionario al Gaslini
L'ospedale Giannina Gaslini di Genova sta sperimentando un farmaco per la cura di questa patologia.
Intanto al momento la sperimentazione riguarda quattro pazienti, ragazze italiane di età compresa tra i 18 e i 20 anni, già in cura presso l'ospedale, l'unico centro italiano che si occupa di questa patologia. Ma come funziona questa nuova terapia? Il farmaco si basa su un anticorpo monoclonale che dovrebbe impedire ulteriori ossificazioni nei pazienti in modo da dare la possibilità di intervenire chirurgicamente per rimuovere quelle già esistenti senza che vadano a riformarsi. Bisognerà attendere due anni prima di poter valutare l'efficacia di questo trattamento. Nelle prossime settimane la sperimentazione del farmaco coinvolgerà anche la Mayo Clinica in America e il Royal national orthopaedic hospital in Gran Betagna.
