La fibrodisplasia ossificante, chiamata anche sindrome dell'uomo pietra, è una delle malattie più rare nel nostro paese italiano. Soltanto 34 persone in tutta l'Italia ne sono affette e non esiste cura in grado di far guarire dalla sindrome. Chi ne soffre ha difficoltà a condurre una vita normale perché sente il suo corpo come incastrato all'interno di una gabbia. La malattia può sfociare per via di un forte trauma o per motivi del tutto inspiegabili all'occhio della scienza.
Tutti i dettagli
Entrando nello specifico nelle problematiche che crea la fibrodisplasia ossificante progressiva, questa malattia costruisce un altro scheletro sopra quello già esistente, dando al paziente una sensazione per niente gradevole.
I legamenti e i muscoli si trasformano in ossa per via di un particolare processo che come già specificato sopra può arrivare in maniera causale o per un eventuale trauma subito. La Fop si scatena per causa di un gene situato sulla parte superficiale della cellula e che fa da recettore.
L'organismo per via di un input va a cambiare questo recettore e rende possibili il legamento della proteina activina. Questo tipo di proteina di norma non lega ed è proprio quella che innesca il meccanismo di ossificazione dei muscoli e dei legamenti. Alcuni potrebbero pensare che eliminando le ossa venutesi a creare all'interno del corpo il problema potrebbe essere aggirato. Purtroppo non è però così, dato che i diversi interventi effettuati con l'obbiettivo di estirpare le ossificazioni hanno portato a una maggiore velocità di comparsa delle nuove ossa.
La sperimentazione di un nuovo farmaco
L'ospedale Gaslini di Genova ha da poco rilasciato un farmaco che è però ancora in fase del tutto sperimentale. Il farmaco è frutto di un accurato studio e di alcuni test effettuati su animali come riferisce la dottoressa Maja Di Rocco. In Italia 4 pazienti si sono sottoposti alla cura sperimentale, ma i risultati concreti si dovrebbero avere tra due anni.
Il farmaco in questine dovrebbe contrastare la comparsa di nuove ossificazioni ed eliminare quelle già esistenti.
La ricerca ha preso il via al Gaslini ed è stata poi continuata presso uno studio americano. Questa settimana verranno coinvolti anche la Mayo Clinica in America e il Royal National Orthopaedic Hospital in Gran Bretagna. Staremo a vedere quello che accadrà nel corso dei prossimi mesi, dato che ancora numeri studi saranno condotti sulla sindrome dell'uomo pietra.
