Sicuramente la sindrome dell'uomo pietra non è una malattia conosciuta alla popolazione. Più precisamente il suo nome esatto sarebbe fibroplasia ossificante progressiva. La patologia è molto seria perché condiziona in maniera pesante la vita del paziente e può portare persino alla morte. La malattia è molto rara se si calcola che in Italia soltanto 34 persone ne sono state colpite. Chi ne è affetto sente il suo corpo come se fosse in una gabbia. La Fop può fare la sua comparsa in maniera del tutto immotivata o per via di un particolare trauma. Entriamo dunque nel vivo dell'argomento per scoprire come la sindrome si manifesta.
Tutti i dettagli sullo sviluppo della Fop
La così detta sindrome dell'uomo pietra colpisce i muscoli e i legamenti delle ossa, facendo si che all'interno del corpo umano venga a crearsi un secondo scheletro che ricopre il primo. Il paziente si sente incastrato dentro una gabbia senza via di uscita. La fibroplasia ossificante progressiva può peggiorare nel tempo ed arrivare ad intaccare anche il torace, facendo in modo che chi soffre della malattia abbia seri problemi a respirare. La Fop è dunque molto grave dal momento che può portare il paziente ad una morte senza via di scampo. Viene da chiedersi quale sia la causa che scatena la sindrome in questione. La Fop viene a crearsi per via di un gene che si trova sulla superficie delle cellule che ha la funzione di recettore.
Questo gene viene modificato dall'organismo e fa si che l'activina riesca a legare, anche se questa proteina di norma non è in grado di legare. Da questo meccanismo i tendini ed i legamenti si trasformano in ossa. Purtroppo ad oggi non c'è una cura effettiva per la malattia, ma le cure sono in fase sperimentale. Diverse sono state le operazioni effettuate sui pazienti con la sindrome dell'uomo pietra, ma queste hanno portato solo al peggioramento della situazione.
L'ultima cura sperimentale
Una delle recenti cure sperimentali ha preso il via da uno studio americano. In Italia, più precisamente nell'ospedale Gaslini di Genova, è stato rilasciato un farmaco in via sperimentale. Quattro persone di età tra i 18 e i 20 anni si sono sottoposti all'esperimento a base del farmaco in questione, ma i risultati potranno essere visibili solo tra due anni.
La cura dovrebbe essere in grado di prevenire la formazione di altre ossa ed eliminare quelle ossificazioni che si sono venute a formare. Staremo a vedere se la cura si mostrerà veramente efficace. La dottoressa Maja Di Rocco dell'ospedale pediatrico di Genova, ha rivelato che la sperimentazione è già stata effettuata su alcuni animali con buoni risultati.
