La fibroplasia ossificante progressiva, denominata anche sindrome dell'uomo pietra, induce all'ossificazione dei muscoli, tendini e dei legamenti. La malattia è molto rara perchè colpisce una persona su due milioni ed in Italia ci sono soltanto 34 casi. La Fop è una malattia molto invalidante per l'organismo che ne viene colpito e può manifestarsi in maniera spontanea senza nessuna motivazione o in presenza di alcuni traumi. Scopriamo maggiori dettagli al riguardo.
Ecco cosa è la Fop
La fibroplasia ossificante progressiva muta i legamenti e i tendini in ossa, in tal modo viene a formarsi come un secondo scheletro all'interno del corpo che ricopre il primo scheletro.
Il paziente affetto dalla patologia ha la sensazione di essere rinchiuso all'interno di una gabbia. La cosa più grave è che la malattia con il passare del tempo arriva al torace, compromettendo le possibilità respiratorie del paziente. L'avanzare della Fop può persino portare alla morte. A cosa è dovuta la malattia? Nel dettaglio, viene a modificarsi un gene riposto sulla superficie della cellula che ha la funzione di recettore. Per via di tale modifica, il recettore riesce a legare l'activina, una proteina che solitamente non è in grado di legare. Da questa mutazione ne deriva la trasformazione del muscolo e dei tendini in ossa. Attualmente questo tipo di malattia non ha una cura. Le poche operazioni effettuate per cercare di rimuovere il secondo scheletro venutosi a creare, hanno fatto in modo che la situazione peggiorasse scatenando un lato ancora più spietato della malattia.
La cura sperimentale
L'ospedale Gaslini di Genova, ha rilasciato in via sperimentale un nuovo farmaco per curare la malattia. La sperimentazione ha preso il via in uno studio dell'America e nelle prossime settimane verranno coinvolte anche altre cliniche ospedaliere. I pazienti che si sono sottoposti all'esperimento sono 4, ed hanno tutti dai 18 ai 20 anni.
A quanto pare però, i risultati del farmaco sperimentale potranno essere visibili tra circa due anni. Il farmaco in questione dovrebbe svolgere la funzione di prevenzione della formazione di altre ossificazioni ed eliminare quelle già esistenti. Maja Di Rocco, responsabile del reparto malattie rare dell'ospedale pediatrico di Genova, ha rivelato che la sperimentazione è già avvenuta sugli animali e che adesso si deve mettere alla prova la sua effettiva efficacia sull'essere umano.
